Служба бесплатной
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.
Симптомы синдрома Ретта
Дети с синдромом Ретта страдают более тяжелой или легкой его формой, и возраст, в котором впервые появляются симптомы, значительно варьируется. У ребенка могут быть не все признаки заболевания, и признаки могут измениться по мере взросления.
Стадии синдрома Ретта
Болезнь Ретта описывается в 4 стадии, хотя симптомы часто перекрываются на каждой стадии. Вот основные особенности каждого этапа:
Этап 1: первые признаки
Сначала будет казаться, что ребенок нормально развивается и растет в течение как минимум 6 месяцев. Могут появиться незначительные признаки синдрома Ретта:
- низкий мышечный тонус (гипотония)
- трудности с кормлением
- необычные повторяющиеся движения рук или резкие движения конечностей
- задержка с развитием речи
- проблемы с подвижностью, такие как проблемы с сидением, ползанием и ходьбой отсутствие интереса к игрушкам.
Эти признаки обычно начинаются с 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться в течение года и более.
Этап 1 болезни Ретта часто может оставаться незамеченным, потому что изменения происходят постепенно и могут быть незначительными.
Этап 2: регрессия
Во время 2 стадии, известной как «регресс» или «стадия быстрой деструкции», ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Этот этап обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более 2 лет. У ребенка постепенно или внезапно начнут развиваться серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга. Некоторые характеристики и поведение похожи на аутизм. Признаки на этом этапе включают:
- потеря способности целенаправленно использовать руки
- повторяющиеся движения руками, включающие заламывание, мытье, хлопки в ладоши или постукивание
- периоды стресса, раздражительности и иногда крика без очевидной причины социальная изоляция - потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
- шаткость и неловкость при ходьбе
- проблемы со сном
- замедление роста головы
- трудности с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызвать боли в животе.
Позже во время регресса у ребенка могут наблюдаться периоды учащенного дыхания (гипервентиляция) или замедленного дыхания, включая задержку дыхания. Они также могут глотать воздух, что может привести к вздутию живота.
Этап 3: плато
Третья стадия синдрома Ретта может начаться уже через 2 или 10 лет. Часто это длится несколько лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни. Иногда некоторые симптомы могут улучшиться - например, могут появиться улучшения в поведении с уменьшением раздражительности и плача. Ребенок может стать более заинтересованным в людях и их окружении, и могут наблюдаться улучшения в бдительности, концентрации внимания и общении. Другие признаки на этом этапе включают:
- судороги, которые могут стать более частыми
- может ухудшиться нерегулярное дыхание - например, поверхностное дыхание с последующим частым глубоким дыханием или задержкой дыхания.
Родителям может быть трудно добиться набора и поддержания веса.
Этап 4: ухудшение движения
Стадия 4 синдрома Ретта может длиться годами или даже десятилетиями. Основные симптомы на этом этапе:
- развитие искривления позвоночника сколиоза с изгибом позвоночника влево или вправо
- мышечная слабость и спастичность (аномальная жесткость, особенно в ногах)
- потеря способности ходить.
Коммуникация, языковые навыки и функции мозга не ухудшаются во время стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшаться, а зрение обычно улучшается. Судорожные припадки обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя часто они остаются проблемой на всю жизнь.
Что вызывает синдром Ретта?
Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме (одной из половых хромосом). Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в головном мозге. Как правило, в семейном анамнезе синдром Ретта отсутствует, что означает, что он не передается от поколения к поколению. Почти все случаи (более 99%) являются спонтанными, при этом мутации происходят случайно.
Диагностика синдрома Ретта
Синдром Ретта обычно диагностируется неврологом и генетиком на основании симптомов ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний с помощью МРТ головного мозга и анализов крови. Окончательный диагноз можно не ставить в течение нескольких лет, потому что синдром очень редок, и симптомы обычно не проявляются, пока ребенку не исполнится 6–18 месяцев. Генетический анализ крови может использоваться, чтобы определить, является ли мутация причиной синдрома Ретта. Если в гене MECP2 обнаружено изменение, это может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.
Лечение синдромом Ретта
Синдром Ретта неизлечим, поэтому лечение направлено на устранение симптомов:
- речевая и языковая терапия, доски с картинками, технология взгляда и другие наглядные пособия, помогающие в общении
- лекарственные препараты от проблем с дыханием и подвижностью, а также противоэпилептические препараты для контроля припадков
- физиотерапия, внимание к подвижности, пристальное внимание к сидячей позе ребенка (чтобы свести к минимуму вероятность развития сколиоза) и частые изменения позы
- при сколиозе для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника можно использовать спинной бандаж, а иногда и операцию на позвоночнике высококалорийная диета для поддержания достаточного веса с использованием зонда для кормления и других вспомогательных средств для кормления
- при необходимости шина для руки, чтобы помочь контролировать движения рук бета-блокатор или кардиостимулятор для контроля сердечного ритма.
Считается, что лечебная верховая езда, плавание, гидротерапия и музыкальная терапия также приносят пользу.
Перспективы
Хотя некоторые больные с синдромом Ретта могут сохранять контроль рук, способность ходить и коммуникативные навыки, большинство из них будет зависеть от круглосуточного ухода на протяжении всей своей жизни. Многие пациенты достигают зрелого возраста, однако до 15 процентов пациентов умирают в довольно молодом возрасте в результате таких осложнений, как нарушение сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.
Список медицинской литературы:
- Башина В. М. Аутизм в детстве. М.:Медицина. 1999.239с.
- Ворсанова С.Г., Демидова H.A., Улас В.Ю., Соловьев И.В., Кравец B.C., Казанцева Л.3., Юров Ю.Б. Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ретта у детей.//Журн. Неврол. Психиат. им. С.С.Корсакова. 1998.4.С.53-56.
- Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., Кравец B.C., Юров Ю.Б. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исслсдования.//Журн. Неврол. Психиат. им. С.С.Корсакова. 1999а.З.С.61-69.
- Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов И.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина. 1982.264с.
- Туркин A.M. МРТ в диагностике опухолей головного мозга. Дисс.канд.мед.наук.-М., 1990.-158 с.
Синдром Туретта - это состояние, при котором человек издает непроизвольные звуки и движения. Обычно заболевание начинается в детстве, но тики и другие симптомы обычно проходят через несколько лет. Люди с синдромом Туретта также могут иметь обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или трудности с обучением.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
МРТ сосудов мозга и головы - это комплексное обследование как вещества и оболочек головного мозга, так и его сосудистого русла. Такое комплексное исследование можно сделать в любом МРТ центре СПб, и включает оно два сканирования, которые проходят друг за другом: МРТ головного мозга; МРТ сосудов головного мозга (она же МРТ ангиография сосудов головного мозга).