Служба бесплатной
Синдром Стерджа-Вебера - это редкое сосудистое заболевание, рассматриваемое как спектр заболеваний, при котором у людей могут быть отклонения, затрагивающие все три системы, например, мозг, кожу и глаза. КТ головного мозга, МР ангиография, МРТ головного мозга, УЗИ сосудов головы и шеи, ЭЭГ являются аппаратными методами диагностики синдрома Стерджа-Вебера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. Диагностика синдрома Стерджа-Калишера-Вебера требует комплексного подхода и включает:
- генетические исследования
- МРТ головного мозга
- КТ головного мозга
- МР или КТ ангиография сосудов головного мозга
- Однофотонная эмиссионная компьютерная томография
- УЗИ сосудов головы
- рентген черепа
- Электроэнцефалограмма
- Полное офтальмологическое обследование
Что такое синдром Стерджа-Вебера
Альтернативные названия патологии:
- Болезнь Димитрия
- энцефало-лицевой ангиоматоз
- энцефалотригеминальный ангиоматоз
- лептоменингеальный ангиоматоз
- Синдром Стерджа-Калишера-Вебера
- Синдром Стерджа-Вебера-Краббе
- Факоматоз Осетра-Вебера
При аномалии конкретные симптомы и их тяжесть могут сильно различаться у пациентов. Первичные признаки патологии, например, характерное родимое пятно на лице, обычно присутствуют при рождении, однако известно, что заболевание не передается по наследству. Синдром Стерджа-Вебера вызывается соматической мутацией, чаще всего в гене GNAQ . Эта генетическая поломка происходит случайно по неизвестной причине.
Синдром Стерджа-Калишера-Вебера поражает мужчин и женщин в равной степени. По статистической оценки заболеваемость составляет 1 случай на 20 000–50 000 новорожденных. Приблизительно 3 из 1000 детей рождаются с винной родинкой, но только примерно у 6% из них развиваются неврологические нарушения. Риск увеличивается до 20-50%, когда родимое пятно находится на лбу, в области висков или верхней части лица.
Виды синдрома Синдром Стерджа-Калишера-Вебера
Энцефало-лицевой ангиоматоз можно классифицировать как нейрокожный синдром или один из факоматозов. Нейрокожные синдромы - это широкий медицинский термин для обозначения групп заболеваний, при которых «новообразования» развиваются в коже, головном и спинном мозге, костях и иногда в других органах. В случае синдрома Стерджа-Вебера-Краббе эти «наросты» являются проявлением появления аномальных кровеносных сосудов.
- Тип 1 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных и неврологических симптомов.
- Тип 2 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных симптомов и, возможно, глаукомы, но нет признаков неврологического поражения.
- Тип 3 синдрома Стерджа-Вебера включает неврологическое поражение, но без кожных аномалий. Глаукомы обычно нет. Тип 3 иногда называют изолированной неврологической формой синдрома Стерджа-Вебера.
Признаки синдрома Стерджа-Вебера
Энцефалотригеминальный ангиоматоз - это очень вариабельное заболевание. У ряда больных могут развиваться характерные кожные аномалии, но без неврологических осложнений. Реже у пациентов развиваются неврологические аномалии без характерных кожных проблем.
Врожденная родинка на лице, известная как порок развития капилляров (винная родинка), часто является наиболее заметным начальным симптомом. Эта родинка может иметь цвет от светло-розового до красноватого и темно-фиолетового. Размер родимого пятна может быть разным. Обычно поражается по крайней мере одно веко, область виска и лоб одной стороны лица. Реже поражаются обе стороны лица. У некоторых детей может быть поражена вся половина одной или обеих сторон лица. В редких случаях винная родинка затрагивает тело и руки. Родинка вызвана избыточной системой капилляров, которая развилась чуть ниже поверхности кожи. Капилляры - это крошечные кровеносные сосуды, которые образуют тонкую сеть по всему телу, соединяющую артерии и вены, и отвечают за обмен веществ. При отсутствии лечения родимые пятна могут становиться более темными с возрастом, утолщаться и потенциально образовывать кровяные пузыри, которые могут лопнуть, вызывая спонтанное кровотечение.
Больные с синдромом Стерджа-Вебера могут также испытывать различные неврологические осложнения. Неврологические симптомы вызваны аномальным пороком развития кровеносных сосудов головного мозга (лептоменингеальные ангиомы). Приступы, которые часто начинаются в младенчестве или детстве и обычно поражают противоположную сторону тела по сравнению с родимым пятном, но иногда поражают обе стороны тела. Больные могут также испытывать мышечную слабость или паралич на одной стороне тела (гемипарез), обычно на стороне, противоположной поражению родинки.
Задержки в развитии и умственная отсталость могут возникать у детей и обычно приводят к снижению когнитивной функции. Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания, расстройства настроения и плохие социальные навыки, также наблюдались у некоторых пациентов, особенно у детей с более низкой когнитивной функцией.
У пациентов с синдромом Стерджа-Вебера могут возникать головные боли, включая мигрень, и дефекты поля зрения, такие как потеря зрения в половине поля зрения одного или обоих глаз (геманиопсия).
У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом существует повышенный риск инсульта или мини-инсультов (транзиторных ишемических атак). Эпизоды, похожие на инсульт, могут быть связаны с временной слабостью, параличом половины тела и дефектами поля зрения.
Некоторые дети рождаются глаукомой - заболеванием, характеризующимся повышенным внутриглазным давлением. Глаукома обычно поражает глаз на той же стороне лица, что и родинка. Глаукома может потенциально повредить зрительный нерв, главный нерв, передающий сигналы от глаза к мозгу, что в конечном итоге приводит к прогрессирующей потере зрения. Тот же глаз также может увеличиваться в размерах и, по-видимому, выпирать или увеличивать свою глазницу (буфтальм). Могут возникать и другие глазные аномалии, в том числе развитие ангиом в мембранах, выстилающих внутреннюю поверхность век (конъюнктиву), слое кровеносных сосудов и соединительной ткани между белком глаза и сетчаткой, а также прозрачном, прозрачная мембрана, покрывающая роговицу. Глаза больного человека могут быть двух разных цветов. Дополнительные симптомы могут включать аномальное скопление жидкости внутри глазного яблока, вызывающее увеличение глазного яблока (гидрофтальм), дегенерацию зрительного нерва, помутнение или смещение линз, отслоение сетчатки, полосы, напоминающие кровеносные сосуды сетчатки (ангиоидные полосы), и потеря зрения из-за органического поражения зрительной коры головного мозга (корковая слепота).
У некоторых больных возникают эндокринные нарушения, включая центральный гипотиреоз и повышенный риск дефицита гормона роста.
На фоне заболевания могут возникнуть дополнительные симптомы, в том числе аномально большая голова (макроцефалия), разрастание мягких тканей родинки и лимфатические пороки развития, которые представляют собой незлокачественные образования. Эти симптомы соответствуют другому редкому заболеванию - синдром Клиппеля-Треноне, и большинству детей с такими признаками ставится именно этот диагноз. Синдром Клиппеля-Тренауне - редкое заболевание, которое присутствует при рождении и характеризуется триадой кожных капилляров (винная родинка), лимфатических аномалий и аномальных вен в сочетании с разным разрастанием (гипертрофией) мягких тканей и костей. КТС чаще всего встречается в нижних конечностях и реже - в верхних конечностях. Мутации в генах PIK3CA или, реже, RASA1 вызывают этот синдром.
Другие расстройства, включенные в классификацию нейрокожных расстройств или факоматозов, такие как туберозный склероз, синдром фон Хиппеля Линдау, синдром Виберна-Мейсона,индром Кобба, синдром Маффуччи, синдром Горхэма-Стаута и синдром Паркса Вебера и нейрофиброматоз, могут иметь признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у больных с энцефало-лицевой ангиоматозом.
Причины синдрома Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера обычно вызывается случайной мутацией в GNAQ гене. Эта генетическая мутация возникает после оплодотворения эмбриона на ранней стадии эмбрионального развития. По определению соматическая мутация может произойти в любой клетке тела, кроме половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом будут некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном. Разнообразие симптомов синдрома Стерджа-Вебера отчасти объясняется соотношением здоровых и аномальных клеток в организме и типами пораженных клеток.
Когда возникает мутация гена, происходит сбой в формировании белков. Ген GNAQ создает альфа-субъединицу q (Gaq) G-белка, которая играет важную роль в функции клеток, включая регуляцию кровеносных сосудов. 90% пациентов с синдромом Стерджа-Вебера имеют мутации R183Q в GNAQ, что приводит к чрезмерной активации нисходящих путей к Gaq. Эта гиперактивация, в свою очередь, приводит к врожденным аномалиям сосудов. Эти аномалии кровеносных сосудов часто приводят к вторичным последствиям для пораженной ткани, включая недостаток кислорода в пораженной ткани тела (гипоксия), недостаточное кровоснабжение пораженных участков (ишемия), закупорка пораженных вен (венозная окклюзия), образование тромбов (тромбоз) и гибель тканей из-за недостатка кислорода (инфаркт). Также может произойти кальцификация пораженных участков головного мозга.
Мутация в гене GNAQ может вызывать рак кожи (меланома), которая поражает глаз (увеальная меланома). Мутации GNAQ, связанные с увеальной меланомой, влияют на определенные клетки, известные как меланоциты.
Осложнения
Синдром Стерджа-Вебера является серьезным заболеванием и может быть опасен для здоровья и жизни пациента. Основные осложнения связаны с поражением головного мозга и могут включать:
Эпилепсия - приступы эпилепсии могут быть очень тяжелыми и длительными, что может приводить к нарушению кровоснабжения головного мозга, потере сознания и другим опасным последствиям.
Нарушения зрения - нарушения зрения могут привести к ограничению жизнедеятельности пациента и даже к полной слепоте.
Риск кровоизлияния в головном мозге - у пациентов с синдромом Стерджа-Вебера может увеличиваться риск кровоизлияния в головном мозге, что может привести к серьезным последствиям, включая инсульт и нарушения кровообращения в головном мозге.
МРТ и КТ в диагностике синдром Стерджа-Вебера-Краббе
Основные методы диагностики при синдроме Стерджа-Вебера:
- Клиническое обследование включает осмотр для выявления характерного симптома — «винного пятна» на коже лица, которое обусловлено сосудистой мальформацией, а также оценку неврологических нарушений, таких как судороги, гемипарез и задержка психомоторного развития.
- МРТ головного мозга с контрастированием помогает выявить кальцификации в коре головного мозга, сосудистые аномалии, расширение сосудов и атрофию прилежащих структур, а также степень поражения головного мозга и возможные изменения мягких тканей.
- КТ головного мозга позволяет выявить кальцификации в поражённых зонах коры, а также уточнить степень поражения и определить наличие гемангиом.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) используется для выявления эпилептической активности, что характерно для детей с синдромом Стерджа-Вебера, особенно при наличии судорожных приступов.
- Офтальмологическое обследование (офтальмоскопия, тонометрия) необходимо для оценки состояния глаз и выявления таких осложнений, как глаукома, гемофтальм, отслойка сетчатки, которые часто сопровождают данный синдром.
- Ангиография сосудов головного мозга позволяет детально оценить состояние артериальных и венозных сосудов, выявить сосудистые мальформации и степень их влияния на мозговое кровообращение.
- Нейропсихологическое обследование проводится для оценки когнитивного и психомоторного развития у детей с данным синдромом, выявления нарушений памяти, внимания и речи, которые часто сопутствуют заболеванию.
- Лабораторные исследования (анализы крови и мочи на определение уровня гормонов, биохимические показатели) могут помочь в выявлении сопутствующих эндокринных и метаболических нарушений.
Диагноз синдром Стерджа-Вебера основан на выявлении характерных симптомов, например, родимое пятно, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и тестах. Для выявления и оценки неврологических осложнений используются различные методы визуализации, включая:
- рентген черепа
- магнитно-резонансную томографию головного мозга с контрастом
- компьютерная томография головного мозга.
КТ головы может показать внутричерепную кальцификацию в определенных областях мозга. МРТ головного мозга с контрастированием является предпочтительный способ диагностировать поражения головного мозга, вызванные синдромом Стерджа-Вебера и оценить венозных структур головного мозга.
Однофотонная эмиссионная компьютерная томография может выявить пораженные участки мозга, которые могут не отображаться на МРТ или традиционной КТ.
Традиционная ангиография, предназначенная для оценки состояния и функции кровеносных сосудов, обычно не рекомендуется больным с подозрением на синдром Стерджа-Вебера, но иногда может потребоваться для исключения поражения с высокой скоростью кровотока, такого как артериальная венозная мальформация или артериально-венозный свищ. Обычно снимков МР- ангиографии достаточно, чтобы исключить эти сосудистые патологии.
Электроэнцефалограмма может использоваться для оценки и локализации судорожной активности. Кроме того, ЭЭГ можно использовать для скрининга поражения головного мозга у младенцев, когда ранняя визуализация может не выявить вовлечение мозга.
УЗИ сосудов головы может использоваться как неинвазивный метод для наблюдения за детьми на предмет прогрессирующих изменений с течением времени путем оценки тяжести нарушений кровотока. Поскольку процент асимметрии скорости средних мозговых артерий коррелирует с клинической степенью тяжести и частотой приступов, асимметрия кровотока может использоваться как индикатор прогноза заболевания.
Полное офтальмологическое обследование может выявить глаукому и другие глазные аномалии, потенциально связанные с синдромом Стерджа-Вебера. Из-за высокого риска глаукомы необходимо регулярно посещать офтальмолога и проводить полное обследование глаз, особенно у младенцев и маленьких детей.
Магнитно-резонансная томография является важным методом дифференциальной диагностики болезни Стерджа-Вебера. МРТ головного мозга может показать наличие аномалий венозной системы мозга, что позволяет врачам определить степень поражения мозга, оценить риск возникновения осложнений. Помимо оценки венозной системы мозга, МРТ также может использоваться для детектирования поражений тканей, таких как кожные гемангиомы, которые часто сопутствуют Синдрому Стерджа-Вебера. Синдром Стерджа-Вебера может проявляться на МРТ снимках следующими признаками:
- МРТ может показать наличие аномалий венозной системы мозга, таких как расширение вен и портальных венозных сосудов, что может свидетельствовать о нарушениях кровообращения и оказывать давление на мозговые структуры.
- Кортикальные дисплазии: Это аномалии, связанные с неправильным формированием коры головного мозга.
- МРТ может также показать наличие кожных гемангиом, которые часто сопутствуют Синдрому Стерджа-Вебера.
- Синдром Стерджа-Вебера может приводить к различным изменениям в мозговых структурах, таких как снижение объема серого вещества или увеличение размеров желудочков мозга.
- МРТ может показать наличие эпилептических очагов.
Список медицинской литературы:
- Практическое клиническое определение эпилепсии / R. S. Fisher [et al.] // Epilepsia. - 2014. - № 55 (4). - P. 475-482.
- Морозова, Е. А. Перинатальная патология мозга и фармакорезистентность эпилепсии у детей / Е. А. Морозова // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. - 2014. - № 4. - C. 79-82.
- Шанько, Ю. Г. Современные принципы диагностики и лечения церебральных артериовенозных мальформаций / Ю. Г. Шанько // ARS MEDICA. -2009. - Vol. 13. - C. 16-29.
- Свистов, Д. В. Артериовенозные мальформации головного мозга: клиника, диагностика, комплексное лечение / Д. В. Свистов, Д. В. Кандыба. -Санкт-Петербург : Фолиант, 2002. - С. 199-260.
- Филатов, Ю. М. Артериовенозные аневризмы больших полушарий головного мозга : автореф. дис. ... д-ра мед. наук / Филатов Юрий Михайлович ; АМН СССР. Науч.-исслед. ин-т нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко. - Москва, 1972. - 32 с.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) - это разные по своим физическим принципам исследования.
В каких случаях врач должен назначить Вам МРТ головного мозга, а в каких ЭЭГ, и что из них лучше - обо всем этом подробнее мы поговорим в этой статье. Когда принимается решение о той или иной форме диагностики, доктор исходит из нескольких факторов: цель обследования и первичный диагноз;