Служба бесплатной
Нейрофиброматозы — это группа генетических расстройств, которые вызывают образование опухолей в нервной ткани. Эти опухоли могут развиваться в любой точке нервной системы, включая мозг, спинной мозг и нервы. Основные методы диагностики при нейрофиброматозе:
- МРТ головного мозга для выявления нейрофибром в головном и спинном мозге, оценки их размеров, локализации и характера роста, а также определения степени вовлечения нервных структур. Метод помогает выявить множественные опухолевые образования, изменения белого вещества и степень поражения периферических нервов.
- КТ головного мозга для визуализации костных изменений, таких как деформации позвоночника, искривления костей, наличие склерозирующих участков или разрушение костной ткани. Метод позволяет оценить влияние опухолевых образований на костные структуры и степень их деформации.
- Позитронно-эмиссионная томография для оценки метаболической активности опухолевых образований и дифференциации нейрофибром от злокачественных шванном или нейролеммом, а также для выявления метастазов и оценки активности процесса в опухолевых зонах.
- Электроэнцефалография для выявления изменений электрической активности головного мозга, таких как эпилептиформные разряды или локальные нарушения ритмов, что помогает оценить функциональные изменения в коре на фоне нейрофиброматоза.
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в гене NF1 или NF2, что позволяет точно диагностировать нейрофиброматоз, определить тип заболевания, оценить риск наследственной передачи и прогноз заболевания.
Что такое нейрофиброматоз
Существует три типа нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз. Тип 1 обычно диагностируется в детстве, в то время как тип 2 и шванноматоз обычно диагностируются в раннем взрослом возрасте. Опухоли при этих расстройствах обычно нераковые (доброкачественные), но в некоторых случаях могут стать злокачественными. Симптомы часто легкие. Однако осложнения нейрофиброматоза могут включать в себя потерю слуха, психоэмоциональные проблемы, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, потерю зрения и сильную боль.Лечение нейрофиброматоза направлено на стимуляцию здорового роста и развития детей, страдающих расстройством, и на раннее выявление осложнений. В том случае, когда нейрофиброматоз вызывает крупные опухоли или опухоли, которые давят на нерв, операция может уменьшить симптомы. Для некоторых пациентов назначаются специализированные методы лечения, такие как стереотаксическая радиохирургия или прием медикаментозных препаратов для борьбы с болью.
Признаки нейрофиброматоза
Существует три типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет разные признаки и симптомы.
Симптомы нейрофиброматоза 1 типа
Нейрофиброматоз 1 типа обычно диагностируется в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после него, и почти всегда к 10 годам. Симптомы варьируются по степени тяжести и включают в себя:
плоские светло-коричневые пятна на коже. Эти безобидные пятна распространены у многих пациентов. Наличие более шести пораженных областей предполагает заболеваний. Обычно они присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. Во взрослом возрасте новые пятна перестают появляться
- веснушки в подмышках или в области паха. Веснушки обычно появляется в возрасте от 3 до 5 лет
- крошечные узелки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Образование узелков не влияет на зрение
- мягкие шишки размером с горох на коже. Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются в коже или под кожей, но также могут расти внутри тела. Новообразование включает в себя много нервов (оргсиформная нейрофиброма). Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут привести к значительному ухудшению внешности и серьезному поражению кожи лица. С возрастом состояние может ухудшаться
- деформации костей. Аномальное развитие и дефицит минеральной плотности костей могут вызвать деформации, такие как изогнутый позвоночник (сколиоз) или изогнутая голень
- опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются в возрасте 3 лет, редко в позднем детстве и подростковом возрасте и крайне редко у взрослых пациентов
- нарушения в обучении. Нарушение навыков мышления распространено у детей. Часто развивается специфическая неспособность к обучению. Также распространены синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и задержка речи
- увеличенный размер головы. Дети с нейрофиброматозом 1, как правило, имеют увеличенный размер головы из-за увеличения объема мозга
- замедленный рост и развитие.
Симптомы нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже. Симптомы обычно являются результатом развития доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические неврозы), которые могут привести к потере слуха. Также известные как вестибулярные шванномы, эти опухоли поражают нерв, который несет звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха до мозга. Симптомы обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте и могут варьироваться по степени тяжести:
- постепенная потеря слуха
- звон в ушах
- плохой баланс
- головные боли.
Иногда нейрофиброматоз 2 может привести к росту шванном в других нервах, включая черепные, спинальные, зрительные (оптические) и периферические нервы. У пациентов также могут развиться другие доброкачественные опухоли. Симптомы при появлении дополнительных опухолей:
- онемение и слабость в руках или ногах
- трудности баланса
- отек лица
- проблемы со зрением или катаракта
- судороги
- головная боль.
Симптомы шванноматоза
Этот редкий тип нейрофиброматоза обычно поражает пациентов после 20 лет. Симптомы обычно появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Шванноматоз вызывает развитие опухолей на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но редко на нерве, который передает звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха к головному мозга. Опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, поэтому пациенты с шванноматозом не испытывают такой же потери слуха, как при нейрофиброматозе 2 типа. Симптомы шванноматоза:
- хроническая боль, которая может возникнуть в любом месте тела
- онемение или слабость в различных частях тела
- мышечная атрофия.
Причины нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз вызван генетическими дефектами (мутациями), которые либо наследуются, либо происходят спонтанно при зачатии. Конкретные типы нейрофиброматоза зависят от ряда генов:
- нейрофиброматоз 1 типа. Аномальный ген располагается расположен на 17-й хромосоме. Этот ген производит белок под названием нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно
- нейрофиброматоз 2 типа. Пораженный ген расположен на хромосоме 22 и производит белок под названием мерлин (также называемый шванномин), который подавляет образование и рост опухолей. Мутировавший ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток
- шванноматоз. Мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.
Факторы риска
Самым большим фактором риска нейрофиброматоза является соответствующая наследственность. Около половины пациентов, у которых есть заболевание 1 и 2 типа, унаследовали болезнь от пострадавшего родителя.
Нейрофиброматоз 1 и 2 являются аутосомно-доминантными расстройствами, что означает 50-процентную вероятность наследования аномальных генов.
Модель наследования шванноматоза менее ясна. По оценкам исследователей, риск наследования шванноматоза от пострадавшего родителя составляет около 15%.
Осложнения
Осложнения нейрофиброматоза варьируются даже в одном и том же семействе. Как правило, осложнения возникают из-за опухолей, которые влияют на нервную ткань или оказывают давление на внутренние органы.
Осложнения нейрофиброматоза 1 типа
Основные осложнения включают в себя:
- неврологические проблемы. Трудности в обучении и мышлении являются наиболее распространенными неврологическими проблемами, связанными с нейрофиброматозом. Необычные осложнения включают в себя эпилепсию и накопление избыточной жидкости в мозге
- проблемы с внешностью. Видимые признаки нейрофиброматоза, такие как обширные темные пятна, многие нейрофибромы в области лица, могут вызвать беспокойство и эмоциональный стресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения
- проблемы со скелетом. У некоторых детей аномально сформированные кости, что может привести к переломам, которые иногда не заживают. Нейрофиброматоз 1 может вызвать кривизну позвоночника (сколиоз), требующую хирургического вмешательства. Заболевание также связано со снижением минеральной плотности костной ткани, что увеличивает риск остеопороза
- проблемы со зрением. У пациентов может развиться глиома зрительного нерва
- гормональные сбои. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут привести к увеличению нейрофибром. Большинство женщин, страдающих нейрофиброматозом, имеют здоровую беременность, но, вероятно, нуждаются в мониторинге со стороны акушера
- сердечно-сосудистые проблемы. Пациенты имеют повышенный риск высокого артериального давления, кроме того могут развиться аномалии кровеносных сосудов
- проблемы с дыханием. Редко оргсиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути
- рак. По оценкам, у 3%-5% пациентов с нейрофиброматозом развиваются раковые опухоли. Обычно они возникают из-за нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Пациенты с нейрофиброматозом 1 также имеют более высокий риск других форм рака, таких как рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Женщинам рекомендуется ранний скрининг на рак молочной железы
- опухоль надпочечников (феохромоцитома). Эта доброкачественная опухоль выделяет гормоны, которые повышают артериальное давление. Для удаления фиохромоцитомы назначается специальная операция.
Осложнения нейрофиброматоза 2 типа
Основные осложнения:
- частичная или полная глухота
- повреждение лицевого нерва
- проблемы со зрением
- небольшие доброкачественные опухоли кожи (шванномы)
- слабость или онемение в конечностях
- множественные доброкачественные опухоли головного мозга или опухоли позвоночника (менингиомы), требующие частых операций.
Осложнения шванноматоза
Боль, вызванная шванноматозом, может быть изнурительной. Зачастую пациентам требуется хирургическое вмешательство.
МРТ и КТ в диагностике нейрофиброматоза
Обследование начинается с обзора личной и семейной истории болезни и физического осмотра пациента. Также врач обследует кожу на наличие пятен и иных поражений. Дополнительно для диагностики нейрофиброматоза обоих типов или шванноматоза назначаются следующие процедуры:
- осмотр глаз. Офтальмолог может обнаружить узелки Лиша, катаракту и потерю зрения
- исследование слуха и равновесия. Пациенту назначается аудиометрия и электронистагмография - обследование, при котором используются специальные электроды для записи движений глаз. Кроме того, измеряются электрические сигналы, которые передают звук от внутреннего уха к мозгу (звуковой сигнал ствола мозга)
- Компьютерная томография или МРТ позволяют выявление аномалии костей, опухоли головного или спинного мозга и другие очень мелкие опухоли. МРТ головного мозга может быть использована для диагностики глиомы зрительного нерва. Данные процедуры также часто используются для мониторинга нейрофиброматоза и шванноматоза
- генетические исследования. Данные исследования могут быть выполнены во время беременности до рождения ребенка. Генетические тесты не всегда идентифицируют шванноматоз, потому что другие неизвестные гены могут быть связаны с расстройством. Тем не менее, некоторые женщины выбирают генетическое тестирование SMARCB1 и LZTR1 перед рождением детей.
Для диагностики у пациента должно быть по крайней мере два признака состояния. Если в наличии только один признак и нет семейного анамнеза нейрофиброматоза, то пациенту назначается регулярное наблюдение для выявления каких-либо дополнительных признаков. Диагноз нейрофиброматоза 1 обычно ставится к 4 годам.
Что покажет МРТ при нейрофиброматозе
МРТ выявляет следующие характерные признаки при нейрофиброматозе:
- Множественные нейрофибромы в области головного, спинного мозга или вдоль периферических нервов, которые проявляются в виде объемных образований с четкими, но неровными контурами и неоднородной структурой.
- Патологические изменения белого вещества, выражающиеся в наличии гиперинтенсивных участков, указывающих на очаги демиелинизации или нарушения структуры нервных волокон, что часто встречается при нейрофиброматозе I типа.
- Поражение зрительных и слуховых нервов, что проявляется в виде утолщений или образования узелков вдоль нервных волокон, отражая наличие нейрофибром или шванном, что приводит к снижению функции зрения или слуха.
- Изменение структуры мягких тканей и прилегающих мышц, что может проявляться наличием гиперинтенсивных участков, отражающих инфильтрацию или сдавление опухолевыми образованиями окружающих тканей.
- Компрессия спинного мозга и его корешков в позвоночном канале, что проявляется сужением позвоночного канала или деформацией корешков, указывая на рост нейрофибром, их давление на нервные структуры и возможные неврологические нарушения.
Что покажет КТ при нейрофиброматозе
КТ выявляет следующие характерные признаки при нейрофиброматозе:
- Костные деформации, такие как сколиоз, кифоз или нарушение формы позвоночных тел, что свидетельствует о влиянии нейрофибром на костные структуры и деформации позвоночника на фоне роста опухолей.
- Разрушение и истончение костей в области их контакта с нейрофибромами, что проявляется наличием участков деструкции, гиподенсивности и уменьшением толщины кортикального слоя, указывая на инвазивный рост опухоли в костные ткани.
- Гиперденсные включения в области свода или основания черепа, что свидетельствует о наличии кальцифицированных участков в костной ткани, ассоциированных с длительным ростом опухоли и изменением структуры кости.
- Изменение формы и размеров орбит или носовых пазух, что проявляется нарушением их контуров и расширением или сужением полостей, указывая на наличие нейрофибром в данных областях и их влияние на костные структуры лица.
- Сужение или расширение спинномозгового канала, что указывает на компрессию или деформацию костных структур позвонков под давлением нейрофибром и свидетельствует о нарушении нормальной анатомии позвоночника на фоне опухолевого процесса.
Список медицинской литературы:
- Варакин, Ю.Я. Эпидемиологические аспекты профилактики нарушений мозгового кровообращения / Ю.Я. Варакин // Атмосфера. Нервные болезни. -2005. - № 2. - С. 4-10.
- Амосов, В.И. Мультиспиральная компьютерная томография в клиниках медицинского университета / В.И. Амосов, А.А. Сперанская, О.В. Лукина и соавт. - СПб.: ЭЛБИ- СПб., 2009. - С. 4- 33.
- Гайдар, Б.В. Лучевая диагностика опухолей головного и спинного мозга / Б.В. Гайдар, Т.Е. Рамешвили, Г.Е. Труфанов и соавт. - СПб.: Фолиант, 2006. - 335 с.
- Густов, А.В. Клинические варианты поражения нервной системы/ А.В. Густов, Е.А. Руина, Д.В. Шилов и соавт. // Современные технологии в медицине. - 2010. - № 3. - С. 61- 65.
- Кариев, М.Х. Формы клинического течения абсцессов головного мозга / М.Х. Кариев, Ш.Ч. Ахмедов // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. - 2001. - № 5. - С. 61- 62.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) - это разные по своим физическим принципам исследования.
В каких случаях врач должен назначить Вам МРТ головного мозга, а в каких ЭЭГ, и что из них лучше - обо всем этом подробнее мы поговорим в этой статье. Когда принимается решение о той или иной форме диагностики, доктор исходит из нескольких факторов: цель обследования и первичный диагноз;