Служба бесплатной
Мальформация Денди-Уокера (DWM) - это порок развития мозга, который возникает во время эмбрионального развития мозжечка и 4-го желудочка. УЗИ, МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики синдрома Денди-Уокера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. Пренатальный диагноз порока развития Денди-Уокера иногда ставится с помощью УЗИ или МРТ плода. После рождения врачи использую МРТ головного мозга и КТ головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику.
Мозжечок - это область мозга, которая помогает координировать движения, а также участвует в познании и поведении. 4-й желудочек - это пространство вокруг мозжечка. Патология характеризуется недоразвитием (небольшой размер и неправильное положение) средней части мозжечка, известной как червь мозжечка, кистозным увеличением 4-го желудочка и увеличением основания черепа (задней ямки). Синдром Денди-Уокера иногда связан с гидроцефалией, при которой блокировка нормального потока спинномозговой жидкости приводит к чрезмерному накоплению жидкости в головном мозге и вокруг него.
Альтернативные названия заболевания:
- Киста Денди-Уокера
- Деформация Денди-Уокера
- Синдром Денди-Уокера
- Гидроцефалия, внутренняя, тип денди-уокера
- Гидроцефалия, не сообщающаяся, тип Денди-Уокера
Частота порока развития Денди Уокера составляет примерно 1 на 25 000-35 000 нововорождених и по статистике поражает больше женщин, чем мужчин.
Признаки синдрома Денди-Уокера
Симптомы синдрома Денди Уокера обычно включают:
- задержку развития
- низкий тонус или позже высокий тонус
- плохую координацию и равновесие (атаксия)
- увеличение окружности головы
- повышенное давление внутри черепа из-за гидроцефалии.
Умственная отсталость встречается менее чем у половины больных и чаще всего у людей с тяжелой гидроцефалией, хромосомными аномалиями или другими врожденными дефектами. Судороги наблюдаются у 15-30% пациентов.
При деформации Денди-Уокера иногда повреждаются центры контроля дыхания в стволе мозга, что может привести к дыхательной недостаточности.
Причины мальформации Денди-Уокера
Деформация Денди-Уокера возникает в результате дефектов раннего эмбрионального развития мозжечка и окружающих структур. У некоторых пациентов есть хромосомные аномалии, включая делецию хромосомы 3q24.3. В остальном развитие патологии, вероятно, связано с другими более сложными генетическими факторами и, возможно, факторами окружающей среды (тератогенами), поскольку риск рецидива у братьев и сестер составляет менее 5%. Ряд исследований показали примеры братьев и сестер с изолированной мальформацией Денди-Уокера, что свидетельствует об аутосомно-рецессивном или X-сцепленном наследовании, но большинство из них, вероятно, являются комплексом Денди-Уокера, а не типичной мальформацией Денди-Уокера.
Синдром Денди-Уокера также может возникать как часть генетического синдрома, который включает множественные врожденные дефекты, такие как гемангиомы лица, пороки сердца и грудины и синдром Уокера-Варбурга.
МРТ и КТ в диагностике синдрома Денди-Уокера
Основные методы диагностики при синдроме Денди-Уокера:
- УЗИ головного мозга у новорождённых позволяет выявить расширение задней черепной ямки, кистозное расширение четвёртого желудочка, гипоплазию или аплазию мозжечка, что характерно для синдрома Денди-Уокера.
- МРТ головного мозга даёт возможность детально визуализировать структуры головного мозга, подтвердить наличие гипоплазии мозжечка, аномалии червя мозжечка, а также выявить кистозные изменения и расширение четвёртого желудочка.
- КТ головного мозга помогает выявить анатомические аномалии структур задней черепной ямки, степень увеличения желудочков и наличие других врождённых аномалий, таких как агенезия мозолистого тела или гидроцефалия.
- Пренатальное УЗИ проводится на втором или третьем триместре беременности и позволяет выявить аномалии развития головного мозга плода, характерные для синдрома Денди-Уокера, включая расширение четвёртого желудочка и недоразвитие мозжечка.
- Генетическое тестирование позволяет исключить или подтвердить наличие генетических аномалий, которые могут сопровождать синдром Денди-Уокера, таких как мутации генов, связанные с синдромами Ли-Фраумени или Жубера.
- Нейропсихологическое обследование проводится для оценки когнитивного развития у детей с синдромом Денди-Уокера, так как данное заболевание часто сопровождается нарушениями интеллектуального и психомоторного развития.
Пренатальный диагноз порока развития Денди-Уокера иногда ставится с помощью УЗИ или МРТ плода. После рождения врачи использую МРТ головного мозга и КТ головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику, поскольку симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Денди-Уокера:
Гидроцефалия - это состояние, при котором аномально расширенные церебральные пространства в головном мозге (желудочки) препятствуют нормальному току спинномозговой жидкости, в результате чего спинномозговая жидкость скапливается в черепе и оказывает давление на ткани мозга.
Синдром Уокера-Варбурга - редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся мышечными заболеваниями, аномалиями мозга и глаз. Специфические симптомы и степень тяжести заболевания сильно различаются от случая к случаю. Наиболее постоянными характеристиками являются гладкая поверхность мозга из-за отсутствия нормальных складок (лиссэнцефалия), пороки развития других структур мозга (мозжечка и ствола мозга), различные аномалии развития глаз, а также прогрессирующая дегенерация и слабость произвольные мышцы (врожденная мышечная дистрофия). Синдром Уокера-Варбурга считается формой мышечной дистрофии и передается по наследству как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.
Клиническая картина и особенности визуализации синдрома Денди-Уокера частично совпадают с изолированной гипоплазией червя мозжечка и большой цистерной мега-цистерны, поэтому эти патологии часто классифицируются вместе как спектр аномалий, известных как комплекс Денди-Уокера.
Список медицинской литературы:
- Стабильность и вариации количества ДНК в популяции клеток мозжечка.-Журн.общ. биол.,1974,т.35, 917-925.
- Антонова A.M. Гистохимические данные к вопросу о классификации нейронов коры мозжечка// Архив анаг., гистол. и эмбриол. 1967 б. -№12. С. 94-99.
- Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W. B. Saunders Co.; 1997:192.
- Никитин Ю.М. Ультразвуковая диагностика в неврологии и нейрохирургии // Клиническая ультразвуковая диагностика.Руководство для врачей: в 2 т. Т. 2. - Под ред. Н.М. Мухарлямова. - М.:Медицина. - 1987. - С. 133-216.
- Гавашели О. А. Возрастая анатомия зубчатого ядра мозжечка человека, Ученые записки 2-го Моек мед. ип-та. 1957 Вып. 4 С. 35-43.
- Manzini MC, Walsh CA. The Genetics of Brain Malformations. The Genetics of Neurodevelopmental Disorders. 1st ed. Mitchell KJ. Ed. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, Inc; 2015:129-53.
- Manzini MC, Gleason D, Chang BS, et al., Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East. Hum Mut. 2008;29:E231-41
- Лихтерман Л.Б. Клиническая диагностика опухолей больших полушарий мозга. М., Медицина, 1979. 280 с.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
Головной мозг в медицинских центрах СПб можно обследовать с помощью КТ и МРТ, а что лучше выбрать, об этом мы поговорим в этой статье. Если образно описывать диагностическую разницу между этими двумя томографиями, то компьютерная томография - это истребитель, который быстро несется по всем областям тела, а МРТ - это вертолет, который садится и проводит точные и скрупулезное обследование какой-то конкретной области.
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.