Служба бесплатной
Синдром Парри-Ромберга - редкое приобретенное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атрофией кожи и мягких тканей лица (гемифациальная атрофия). У некоторых людей атрофия также может поражать конечности, обычно на той же стороне тела, что и атрофия лица. МРТ головного мозга, МРТ мягких тканей, УЗИ мягких тканей лица являются аппаратными методами диагностики синдрома Парри-Ромберга. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач челюстно-лицевой хирург назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев диагностика гемифациальной атрофии требует комплексного подхода, включая следующие тесты:
- МРТ головного мозга
- УЗИ сосудов головного мозга
- МРТ мягких тканей
- УЗИ мягких тканей лица
- консультация дерматолога
- консультация невролога.
Альтернативное название:
- гемифациальная атрофия (HFA)
- прогрессирующая гемиатрофия лица
- прогрессирующая гемифациальная атрофия
- Синдром Ромберга.
Тяжесть симптомов синдрома Парри-Ромберга сильно различаются от человека к человеку. У ряда пациентов потенциально могут развиться дополнительные симптомы, включая неврологические нарушения или аномалии, влияющие на глаза или зубы. Прогрессирующая гемифациальная атрофия обычно проявляется в течение первых 10 лет жизни, но полностью манифестируется во взрослом возрасте.
Синдром Парри-Ромберга - редкое заболевание. Поскольку патология часто не диагностируется или диагностируется неправильно, определить истинную частоту заболевания среди населения в целом сложно. Считается, что патология может поражать 1 из 250 000 человек в общей популяции. Синдром Парри-Ромберга, по-видимому, поражает женщин немного чаще, чем мужчин.
Признаки синдрома Парри-Ромберга
Симптомы и тяжесть синдрома Парри-Ромберга варьируются от легкой до тяжелой. Характерным признаком прогрессирующей гемифациальной атрофии является истончение или усыхание различных тканей лица, включая жир, кожу, соединительные ткани, мышцы и кости. Степень атрофии может варьироваться в широких пределах: от легких, едва заметных изменений до значительной асимметрии, при которой одна сторона лица кажется «впалой». Атрофия лица может медленно прогрессировать в течение многих лет, прежде чем прекратиться. Если атрофия перестает прогрессировать, иногда она может возобновиться в более позднем возрасте, но это бывает редко. У некоторых больных, когда синдром Парри-Ромберга начинается в раннем возрасте, прогресс часто ускоряется быстрее, чем когда заболевание начинается в более позднем возрасте.
Первоначальные изменения лица обычно возникают в зоне средней части лица, например, в области щек над верхней челюстной костью или между носом и верхним углом губы. По мере прогресса заболевания обычно поражается верхняя часть лица, например, области вокруг глаз, бровей и ушей, а также угол рта и нижняя челюсть. У некоторых пациентов может поражаться и половина подбородка. Пораженные участки подвергаются атрофии тканей под кожей (подкожная клетчатка), слоя жира под кожей (подкожно-жировая клетчатка), а иногда хрящей, мышц и костей. Области, затронутые такими атрофическими изменениями, могут приобретать аномально вдавленный вид.
У некоторых больных возникает линейная склеродермия, когда атрофические изменения на одной стороне лица встречаются с нормальной, непораженной кожей на другой стороне лица, в результате чего аномальная кожа утолщается и затвердевает. По статистике, около трети пациентов с линейной склеродермией головы или шеи страдают синдромом Парри-Ромберга.
Прогрессирующие атрофические изменения в редких случаях также могут вызывать аномалии уха, когда ушная раковина становится деформированной и необычно маленькой, и может казаться, что ухо ненормально выступает из головы из-за потери поддерживающей ткани.
По статистике у каждого пятого пациента, атрофические изменения кожи и мягких тканей, связанные с синдромом Парри-Ромберга, могут прогрессировать, затрагивая руку, тело и ноги на одной стороне тела.
Кроме того, у многих больных наблюдаются аномальные изменения, затрагивающие волосы на пораженной стороне, включая развитие аномальных залысин на коже головы (алопеция), отсутствие ресниц и отсутствие средней части брови и побледнение волос.
У пациентов с прогрессирующей гемифациальной атрофии могут развиваться аномалии, затрагивающие челюсть, ротовую полость и зубы:
- атрофия половины верхней губы или одной стороны языка
- участки кости нижней челюсти могут быть необычно короткими на пораженной стороне
- самопроизвольный перелом челюсти
- непораженная сторона рта и носа иногда может отклоняться в сторону пораженной стороны
- трудно открывать или закрывать челюсти
- непроизвольные сокращения мышц, используемых при жевании (геми-жевательный спазм или тризм)
- одна сторона верхней губы может иметь необычно скрученный или приподнятый вид, а некоторые зубы могут быть ненормально обнаженными, прорезываться необычно поздно или имеют атрофические корни
- неправильный прикус.
Больные могут также испытывать различные неврологические симптомы. Мигрень, тошнота распространены среди людей в целом, но могут быть еще более распространены у больных с синдромом Парри Ромберга. По статистике каждый десятый пациент может испытывать эпизоды неконтролируемых электрических нарушений в головном мозге - эпилептические припадки. Приступы обычно характеризуются судорожными движениями мышц на той стороне тела, которая не поражена гемифациальной атрофией. Такие припадки, называемые контралатеральными фокальными припадками, характеризуются быстрыми отрывистыми движениями мышц, которые могут распространяться вверх или вниз по конечности.
Дополнительные неврологические симптомы, которые могут возникнуть, включают ощущение покалывания или жжения в области лица, эпизоды сильной боли в областях тройничным нервом.
Спазм челюсти иногда возникает при синдроме Парри-Ромберга, обычно на той же стороне, что и гемиатрофия.
Больные могут испытывать дерматологические аномалии, включая аномальное потемнение или выцветание кожи, покрывающей пораженные участки (гипер- и гипопигментация). Эти изменения пигментации кожи могут предшествовать атрофическим симптомам у некоторых больных. Редко участки кожи на руках, ногах и тела могут иметь аналогичные нарушения пигментации. У некоторых пациентов есть состояние, называемое витилиго, состояние кожи, при котором потеря цвета участков кожи приводит к развитию аномальных белых пятен.
У больных также может развиться несколько глазных аномалий. Потеря жира, выстилающего полость, в которой находится орбита, и потеря костной тканиглазницы могут привести к появлению аномально запавшего глаза (энофтальм). Дополнительные глазные симптомы включают:
- смещение глазного яблока дальше от глазницы
- опущение верхнего века
- разноцветные глаза (гетерохромия)
- трудности с закрытием глаза (лагофталамос)
- воспаление сетчатки (ретинит) или сосудистой оболочки (увеит) - радужной оболочки и средней части глаза
- двоение в глазах (диплопия).
Причины синдрома Парри-Ромберга
Причина синдрома Парри-Ромберга неизвестна и, по-видимому, заболевание возникает случайно по неизвестным причинам. Учеными были предложены различные теории для объяснения развития расстройства, включая:
- аномальное развитие или воспаление симпатической нервной системы
- вирусные инфекции
- воспаление головного мозга и мозговых оболочек
- менингоэнцефалит
- травма
- аномалии образования кровеносных сосудов (ангиогенез)
- аутоиммунитет.
Одна из теорий заключается в том, что воспаление нервов, снабжающих кожу и жир, вызывает аутоиммунную реакцию. Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система по ошибке атакует здоровые ткани. Из различных источников получены доказательства того, что аутоиммунное воспаление возникает при синдроме Парри-Ромберга, но неизвестно, является ли это основной причиной.
Некоторые больные с синдромом Парри-Ромберга имеют в анамнезе травмы лица или головы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, какую роль, если таковая имеется, играет эта травма в развитии синдрома Парри-Ромберга.
Редко у некоторых больных с прогрессирующей гемифациальной атрофии были родственники с асимметрией лица. Однако нет никаких конкретных доказательств того, что генетический компонент играет роль в развитии заболевания. Также нет доказательств того, что патология может передаваться детям.
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Парри-Ромберга.
Гемифациальная микросомия - редкое заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями, затрагивающими челюсти, рот и уши, в дополнение к экстракраниальным аномалиям сердечной, скелетной, почечной систем и конечностей. Многие врачи считают синдром Гольденхара вариантом и подгруппой гемифациальной микросомии. В медицинской литературе гемифациальная микросомия и синдром Гольденхара часто объединяются под термином «окулоаурикуловертебральный спектр». Для большинства больных явная причина не установлена. У других пациентов был положительный семейный анамнез, который, по мнению некоторых исследователей, предполагает аутосомно-доминантное наследование. Симптомы заболевания включают:
- недоразвитие скул, верхней и нижней челюстей (скуловая, верхнечелюстная и нижнечелюстная гипоплазия)
- недоразвитие определенных мышц лица
- аномалии языка
- неполное закрытие неба (расщелина неба) и аномальная борозда на губе (заячья губа)
- деформированные ушные раковины со слепым окончанием или отсутствием наружных слуховых проходов (микротия), что приводит к нарушению слуха (кондуктивная тугоухость)
- аномальные наросты кожи на ушах (кожные бирки)
- частичное или полное отсутствие ткани на верхних веках
- косоглазие
- аномально маленькие глаза (микрофтальм)
- сердечные пороки
- почечные номалии.
Паралич Белла - это непрогрессирующее неврологическое заболевание одного из лицевых нервов (7-й черепной нерв). Это заболевание характеризуется внезапным началом паралича лицевого нерва, которому может предшествовать небольшая температура, боль за ухом на пораженной стороне, ригидность шеи и слабость и / или скованность на одной стороне лица. Паралич возникает в результате воспаления 7-го черепного нерва. Точная причина паралича Белла неизвестна. Вирусные (например, вирус опоясывающего герпеса) и иммунные расстройства часто являются причиной этого расстройства. Также может быть унаследованная тенденция к развитию паралича Белла.
Многие неврологические расстройства, включая паралич Белла, могут вызывать слабость лица с одной стороны. Однако при синдроме Парри Ромберга лицевые мышцы тонкие, но не слабые.
Липодистрофии - это группа редких наследственных или приобретенных нарушений жирового обмена, характеризующихся почти полной или частичной потерей жира и определенными нарушениями химических процессов организма, включая резистентность к инсулину, повышенный уровень глюкозы. Липодистрофии различаются по степени тяжести и пораженным участкам тела. Генерализованная или полная липодистрофия, которая обычно проявляется при рождении или в течение первого десятилетия жизни, характеризуется генерализованным истощением слоя жира подкожно-жировой клетчатки и внекожной жировой ткани, возникающей в связь с различными метаболическими нарушениями (например, диабетом, гипергликемией), аномально ускоренный рост, преклонный возраст костей, аномальное потемнение и утолщение участков кожи на определенных участках тела (черный акантоз), чрезмерный рост волос (гирсутизм или гипертрихоз). Генерализованная липодистрофия может иметь наследственные или приобретенные формы. Приобретенная частичная липодистрофия, которая обычно проявляется в первое десятилетие жизни, характеризуется атрофией подкожно-жировой клетчатки, которая начинается в области лица и постепенно поражает шею, грудь, спину и руки. У больного с приобретенной частичной липодистрофией поражаются обе стороны тела (двусторонние), хотя в редких случаях может поражаться только одна сторона (односторонняя). Форма приобретенной частичной липодистрофии, которая в первую очередь поражает лицо, называется синдромом Барракера-Симонса.
Люди, получившие травмы или ожоги лица, могут иметь внешний вид, похожий на синдром Парри Ромберга.
МРТ и УЗИ в диагностике синдрома Парри-Ромберга
Основные методы диагностики при синдроме Парри-Ромберга:
- Клиническое обследование включает осмотр для выявления прогрессирующей атрофии тканей лица, оценку асимметрии лицевых структур, состояния кожи и мышц, а также анализ наличия неврологических симптомов, таких как судороги или нарушения чувствительности.
- МРТ головного мозга позволяет детально визуализировать мягкие ткани, выявить атрофию подкожной клетчатки, мышц, сосудистые аномалии и наличие возможных воспалительных изменений в мягких тканях или мозговых структурах.
- КТ используется для оценки состояния костных структур и выявления признаков костной атрофии, особенно в тяжёлых случаях, когда заболевание поражает костные структуры лица.
- УЗИ мягких тканей лица применяется для оценки степени атрофии жировой и мышечной ткани, а также состояния сосудов, чтобы исключить другие причины изменения внешности.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) используется для выявления эпилептической активности у пациентов, у которых синдром Парри-Ромберга сопровождается судорожными приступами или другими неврологическими нарушениями.
- Ангиография сосудов головного мозга и лицевой области позволяет выявить сосудистые аномалии, зоны гипоперфузии и оценить состояние кровоснабжения поражённых участков лица и головного мозга.
- Лабораторные исследования (иммунологический профиль, показатели воспаления) используются для исключения аутоиммунных заболеваний и определения активности воспалительного процесса.
Диагноз синдром Парри-Ромберга ставится на основании выявления характерных симптомов, подробного анамнеза пациента, тщательной клинической оценки и тестов. Магнитно-резонансная томография может использоваться у людей с неврологическими симптомами. МРТ позволяет лучше охарактеризовать мягкие ткани и костные изменения, если они есть. От 10 до 20% людей с синдромом Парри-Ромберга могут иметь изменения на МРТ головного мозга. Эти изменения могут включать атрофию мозга на той же стороне, что и изменения лица, а иногда и воспаление внутри самого мозга. УЗИ мягких тканей позволяет оценить степень поражения кожных и подкожных слоев.
Список медицинской литературы:
- Баранов A.A. Детские болезни: Учебник. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. 880 с
- Корниенко В. Н., Пронин И. Н. Диагностическая нейрорадиология. М.: Издательство И.П. «Андреева Т. М.», 2006. - 1328 с.
- Лазарев В. А. Клиника, диагностика, хирургическое лечение крупных и гигантских мешотчатых аневризм головного мозга: Дис. д-ра мед. наук. — М, 1995.
- Яшков В. А. Аневризмы сосудов головного мозга у детей (Клиника, диагностика и лечение): Дис. канд. мед.наук. М, 1977.
- Шишкина Л. В., Смирнов А. В., Мякота А. Е. Острая расслаивающая аневризма сосудов головного мозга // Журнал вопросы нейрохирургии академика Н. Н. Бурденко. —' 1986.-№3.-С. 54-57.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Каждый из методов аппаратной диагностики имеет свое приоритетное применение. УЗИ хорошо справляется с оценкой сосудов и диагностикой маленьких детей. При ультразвуковом исследовании врач равномерно проводит датчиком вдоль артерии или вены, которую хочет исследовать, фиксируя наличие
МРТ сосудов мозга и головы - это комплексное обследование как вещества и оболочек головного мозга, так и его сосудистого русла. Такое комплексное исследование можно сделать в любом МРТ центре СПб, и включает оно два сканирования, которые проходят друг за другом: МРТ головного мозга; МРТ сосудов головного мозга (она же МРТ ангиография сосудов головного мозга).
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.