Служба бесплатнойСиндром Тернера - это генетическое заболевание, вызванное аномалией одной из половых хромосом. Его также называют моносомией X, генитальным дисгенезом и синдромом Бонневиля-Ульриха. Это состояние развивается только у женщин. У человека обычно имеется 46 хромосом, в которых хранится генетический материал. X и Y хромосомы определяют пол. Мужской пол имеет 1 X- и 1 Y-хромосому. Женский пол имеет 2 Х-хромосомы. Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает, когда отсутствует часть или вся 1 из X-хромосома.
Для диагностики при синдроме Шерешевского-Тернера применяются следующие исследования:
- Кариотипирование является основным методом диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, позволяя выявить аномалии хромосом, такие как отсутствие или дефект одной из Х-хромосом.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза используется для оценки состояния яичников, матки и других репродуктивных органов, так как у пациентов с этим синдромом часто наблюдается гипоплазия яичников.
- Ультразвуковое исследование почек применяется для оценки состояния почек и мочевыводящих путей, так как у пациентов с этим синдромом могут быть аномалии развития почек.
- Эхокардиография проводится для выявления врожденных пороков сердца, которые часто встречаются при синдроме Шерешевского-Тернера, таких как коарктация аорты или дефекты клапанов.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может быть назначена для оценки состояния гипофиза и исключения других нарушений, связанных с развитием и ростом.
- Анализ крови на уровень гормонов, включая ФСГ, ЛГ, эстрогены и другие половые гормоны, проводится для оценки гормонального статуса и выявления нарушений в эндокринной системе, характерных для синдрома.
- Денситометрия применяется для оценки плотности костной ткани, так как у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера часто наблюдается повышенный риск остеопороза.
- Тесты на функцию щитовидной железы проводятся для выявления гипотиреоза, который часто встречается у пациентов с этим синдромом.
В большинстве случаев, УЗИ сердца выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
- МРТ сердца
- Электрокардиография (ЭКГ)
- УЗИ почек
- УЗИ малого таза
- КТ позвоночника
- Электрокардиография
- Денситометрия
- анализ крови для проверки уровня половых гормонов
- КТ стоп
- КТ кистей
- консультация эндокринолога, генетика.
Признаки синдрома Тернера
У пациентов с синдромом Тернера появляются определенные признаки в младенчестве и детстве, а также в зрелом возрасте. Многие из них неопределенные, и их не всегда легко сразу связать с синдромом Тернера.
Симптомы синдрома Тернера у новорожденных
Некоторые признаки синдрома Тернера в младенчестве включают:
- маленький размер
- отеки рук и ног
- дополнительные складки на шее
- аномалии сердца
- трудности с кормлением.
Симптомы синдрома Тернера у новорожденных у девочек
По мере взросления признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера становятся все более очевидными:
- маленький рост по сравнению с большинством сверстников
- рост и вес ниже среднего
- хронические ушные инфекции
- проблемы со слухом
- сложности в обучении.
Одним из основных симптомов синдрома Тернера у девочек является недоразвитие яичников. Поскольку яичники отвечают за производство половых гормонов, такое недоразвитие может остановить типичные признаки полового созревания, такие как развитие груди и менструации.
Симптомы синдрома Тернера у женщин
Если синдром Шерешевского-Тёрнера не лечить, некоторые симптомы во взрослом возрасте будут включать:
- нарушения менструального цикла
- нарушения слуха
- заболевания сердца
- низкий рост,
Причины синдрома Тернера у женщин
Как правило, синдром Тернера не передается по наследству. Это случайное событие, которое происходит на ранних стадиях внутриутробного развития. Нет никаких доказательств того, что возраст матери увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Осложнения
заболевания почек. Часто встречаются у пациенток с синдромом Тернера. У некоторых наблюдаются рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей. Это происходит потому, что почки могут иметь неправильную форму или находиться в неправильном положении в организме
высокое артериальное давление. Возникает из-за этих аномалий почек
гипотиреоз. Гипотиреоз - состояние, при котором наблюдается низкий уровень гормонов щитовидной железы, - является еще одним возможным осложнением
целиакия. Целиакия вызывает аллергическую реакцию организма на белок глютен, который содержится в таких продуктах, как пшеница и ячмень
заболевания сердца
лимфедема. Представляет собой отек из-за задержки жидкости, может часто возникать в руках и ногах людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера
УЗИ, ЭКГ, денситометрии, МРТ и КТ в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера
Пренатальное генетическое исследование, проведенное до рождения ребенка, позволяет диагностировать синдром Тернера. Состояние определяется с помощью лабораторной процедуры, называемой кариотипированием.Врач также назначает анализы для выявления физических симптомов синдрома Тернера, которые включают в себя:
- анализ крови для проверки уровня половых гормонов
- УЗИ сердца для выявления пороков сердца
- ультразвуковое исследование органов малого таза и почек
- Электрокардиография (ЭКГ)
- КТ позвоночника
- Денситометрия
- КТ стоп
- КТ кистей
- консультация эндокринолога, генетика.
Пренатальная УЗИ диагностика покажет следующие признаки:
- Гидропс плода – избыточное накопление жидкости в тканях и полостях.
- Широкая шейная складка – утолщение воротниковой зоны.
- Генитальные аномалии – гипоплазия яичников, отсутствие зрелых фолликулов.
- Сердечные аномалии – коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан.
- Аномалии почек – подковообразная почка, гипоплазия почек.
- Костные изменения – укорочение 4-й пястной кости.
ЭКГ ребенка выявляет:
- Неспецифические изменения зубца T и сегмента ST – из-за возможных врождённых аномалий сердца.
- Признаки гипертрофии левого желудочка – вторичные изменения вследствие коарктации аорты.
- Синусовая тахикардия или аритмия – у части пациентов.
Денситометрия показывает:
- Снижение минеральной плотности кости (остеопения, остеопороз): связано с гипоэстрогенией из-за дисфункции яичников.
- Нарушение роста костей: может проявляться изменением показателей костной массы для соответствующего возраста.
Комплексное МРТ обследование может визуализировать следующие признаки:
- гипоплазия гипофиза или структурные изменения мозолистого тела головного мозга
- отсутствие или недоразвитие яичников
- уменьшение размеров матки
- коарктация аорты
- аневризмы или дилатация аорты.
МСКТ выявляет:
- аномалии развития почек – дистопия, подковообразная почка
- коарктация аорты и аневризмы
- стенозы крупных сосудов
- укорочение 4-й пястной кости
- костные дисплазии.
Лечение
Терапия гормонами роста помогает детям с синдромом Тернера расти. Эти ежедневные инъекции обычно начинают делать в возрасте 5 или 6 лет и заканчивают, когда человеку исполняется 15 или 16 лет. Заместительная терапия эстрогеном и прогестероном - еще один возможный метод лечения. Эти заместительные гормональные препараты способствуют развитию вторичных половых признаков, таких как грудь и волосы на лобке. Эти заместительные гормональные препараты обычно назначаются в начале полового созревания, и их прием может потребоваться на протяжении почти всей взрослой жизни человека. Хотя некоторые пациентки с синдромом Тернера могут зачать ребенка, многие с этим редким заболеванием испытывают сложности. Методы вспомогательного зачатия, такие как экстракорпоральное оплодотворение и донорство яйцеклеток, являются 2-мя возможными решениями.
Список медицинской литературы:
- Бариляк И.Р. Некоторые иммунологические исследования при врожденной хромосомной патологии / И.Р.Бариляк, Г.В.Руцкая, Е.К.Мельник // Цитология и генетика. 1979. - Т. 13, № 1. - С.64 - 69.
- Болыпова Е.В. Сравнительное изучение эффективности различных методов лечения больных с синдромом Шерешевского Тернера / Е.В.Болыпова // Пробл. эндокринологии. - 1987. - Т.33, № 5. - С.36 -40.
- Вяткина С. В. Комплексная характеристика нарушений половых хромосом у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис.. канд. биол. наук. — СПб., 2003. — 18 с.
- Князевская Е.Г. Ранняя диагностика и лечение синдрома Шерешевского Тернера у детей / Е.Г.Князевская, Д.К.Верлинская, М.Г.Арсеньева // Педиатрия. - 1975. - № 7. - С.19-22.
- Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. — М.: Практика, 1996. — 416 с.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.