+7 (812) 646-51-02
Общегородской центр записи
Позвонить мне +78126465102

УЗИ, ЭКГ, денситометрии, МРТ и КТ при синдроме Тёрнера - что покажет

Содержание

Синдром Тернера - это генетическое заболевание, вызванное аномалией одной из половых хромосом. Его также называют моносомией X, генитальным дисгенезом и синдромом Бонневиля-Ульриха. Это состояние развивается только у женщин. У человека обычно имеется 46 хромосом, в которых хранится генетический материал. X и Y хромосомы определяют пол. Мужской пол имеет 1 X- и 1 Y-хромосому. Женский пол имеет 2 Х-хромосомы. Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает, когда отсутствует часть или вся 1 из X-хромосома.

Для диагностики при синдроме Шерешевского-Тернера применяются следующие исследования:

  • Кариотипирование является основным методом диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, позволяя выявить аномалии хромосом, такие как отсутствие или дефект одной из Х-хромосом.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза используется для оценки состояния яичников, матки и других репродуктивных органов, так как у пациентов с этим синдромом часто наблюдается гипоплазия яичников.
  • Ультразвуковое исследование почек применяется для оценки состояния почек и мочевыводящих путей, так как у пациентов с этим синдромом могут быть аномалии развития почек.
  • Эхокардиография проводится для выявления врожденных пороков сердца, которые часто встречаются при синдроме Шерешевского-Тернера, таких как коарктация аорты или дефекты клапанов.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может быть назначена для оценки состояния гипофиза и исключения других нарушений, связанных с развитием и ростом.
  • Анализ крови на уровень гормонов, включая ФСГ, ЛГ, эстрогены и другие половые гормоны, проводится для оценки гормонального статуса и выявления нарушений в эндокринной системе, характерных для синдрома.
  • Денситометрия применяется для оценки плотности костной ткани, так как у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера часто наблюдается повышенный риск остеопороза.
  • Тесты на функцию щитовидной железы проводятся для выявления гипотиреоза, который часто встречается у пациентов с этим синдромом.
  •  

В большинстве случаев, УЗИ сердца выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:

Признаки синдрома Тернера

У пациентов с синдромом Тернера появляются определенные признаки в младенчестве и детстве, а также в зрелом возрасте. Многие из них неопределенные, и их не всегда легко сразу связать с синдромом Тернера.

Симптомы синдрома Тернера у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Тернера в младенчестве включают:

  • маленький размер
  • отеки рук и ног
  • дополнительные складки на шее
  • аномалии сердца
  • трудности с кормлением.

Симптомы синдрома Тернера у новорожденных у девочек

По мере взросления признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера становятся все более очевидными:

  • маленький рост по сравнению с большинством сверстников
  • рост и вес ниже среднего
  • хронические ушные инфекции
  • проблемы со слухом
  • сложности в обучении.

Одним из основных симптомов синдрома Тернера у девочек является недоразвитие яичников. Поскольку яичники отвечают за производство половых гормонов, такое недоразвитие может остановить типичные признаки полового созревания, такие как развитие груди и менструации.

Симптомы синдрома Тернера у женщин

Если синдром Шерешевского-Тёрнера не лечить, некоторые симптомы во взрослом возрасте будут включать:

  • нарушения менструального цикла
  • нарушения слуха
  • заболевания сердца
  • низкий рост,

Причины синдрома Тернера у женщин

Как правило, синдром Тернера не передается по наследству. Это случайное событие, которое происходит на ранних стадиях внутриутробного развития. Нет никаких доказательств того, что возраст матери увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Осложнения

заболевания почек. Часто встречаются у пациенток с синдромом Тернера. У некоторых наблюдаются рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей. Это происходит потому, что почки могут иметь неправильную форму или находиться в неправильном положении в организме

высокое артериальное давление. Возникает из-за этих аномалий почек

гипотиреоз. Гипотиреоз - состояние, при котором наблюдается низкий уровень гормонов щитовидной железы, - является еще одним возможным осложнением

целиакия. Целиакия вызывает аллергическую реакцию организма на белок глютен, который содержится в таких продуктах, как пшеница и ячмень

заболевания сердца

лимфедема. Представляет собой отек из-за задержки жидкости, может часто возникать в руках и ногах людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера

УЗИ, ЭКГ, денситометрии, МРТ и КТ в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера

Пренатальное генетическое исследование, проведенное до рождения ребенка, позволяет диагностировать синдром Тернера. Состояние определяется с помощью лабораторной процедуры, называемой кариотипированием.Врач также назначает анализы для выявления физических симптомов синдрома Тернера, которые включают в себя:

  • анализ крови для проверки уровня половых гормонов
  • УЗИ сердца для выявления пороков сердца
  • ультразвуковое исследование органов малого таза и почек
  • Электрокардиография (ЭКГ)
  • КТ позвоночника
  • Денситометрия
  • КТ стоп
  • КТ кистей
  • консультация эндокринолога, генетика.

Пренатальная УЗИ диагностика покажет следующие признаки:

  • Гидропс плода – избыточное накопление жидкости в тканях и полостях.
  • Широкая шейная складка – утолщение воротниковой зоны.
  • Генитальные аномалии – гипоплазия яичников, отсутствие зрелых фолликулов.
  • Сердечные аномалии – коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан.
  • Аномалии почек – подковообразная почка, гипоплазия почек.
  • Костные изменения – укорочение 4-й пястной кости.

ЭКГ ребенка выявляет:

  • Неспецифические изменения зубца T и сегмента ST – из-за возможных врождённых аномалий сердца.
  • Признаки гипертрофии левого желудочка – вторичные изменения вследствие коарктации аорты.
  • Синусовая тахикардия или аритмия – у части пациентов.

Денситометрия показывает:

  • Снижение минеральной плотности кости (остеопения, остеопороз): связано с гипоэстрогенией из-за дисфункции яичников.
  • Нарушение роста костей: может проявляться изменением показателей костной массы для соответствующего возраста.

Комплексное МРТ обследование может визуализировать следующие признаки:

  • гипоплазия гипофиза или структурные изменения мозолистого тела головного мозга
  • отсутствие или недоразвитие яичников
  • уменьшение размеров матки
  • коарктация аорты
  • аневризмы или дилатация аорты.

МСКТ выявляет:

  • аномалии развития почек – дистопия, подковообразная почка
  • коарктация аорты и аневризмы
  • стенозы крупных сосудов
  • укорочение 4-й пястной кости
  • костные дисплазии.

Лечение

Терапия гормонами роста помогает детям с синдромом Тернера расти. Эти ежедневные инъекции обычно начинают делать в возрасте 5 или 6 лет и заканчивают, когда человеку исполняется 15 или 16 лет. Заместительная терапия эстрогеном и прогестероном - еще один возможный метод лечения. Эти заместительные гормональные препараты способствуют развитию вторичных половых признаков, таких как грудь и волосы на лобке. Эти заместительные гормональные препараты обычно назначаются в начале полового созревания, и их прием может потребоваться на протяжении почти всей взрослой жизни человека. Хотя некоторые пациентки с синдромом Тернера могут зачать ребенка, многие с этим редким заболеванием испытывают сложности. Методы вспомогательного зачатия, такие как экстракорпоральное оплодотворение и донорство яйцеклеток, являются 2-мя возможными решениями.

Телегина Наталья Дмитриевна
Автор статьи: Телегина Наталья Дмитриевна
Стаж: 30 лет
Врачебная специальность: Главный врач МРТ центра РИОРИТ, Врач терапевт
Записаться на прием: МРТ и УЗИ центр РИОРИТ

Список медицинской литературы:

  1. Бариляк И.Р. Некоторые иммунологические исследования при врожденной хромосомной патологии / И.Р.Бариляк, Г.В.Руцкая, Е.К.Мельник // Цитология и генетика. 1979. - Т. 13, № 1. - С.64 - 69.
  2. Болыпова Е.В. Сравнительное изучение эффективности различных методов лечения больных с синдромом Шерешевского Тернера / Е.В.Болыпова // Пробл. эндокринологии. - 1987. - Т.33, № 5. - С.36 -40.
  3. Вяткина С. В. Комплексная характеристика нарушений половых хромосом у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис.. канд. биол. наук. — СПб., 2003. — 18 с.
  4. Князевская Е.Г. Ранняя диагностика и лечение синдрома Шерешевского Тернера у детей / Е.Г.Князевская, Д.К.Верлинская, М.Г.Арсеньева // Педиатрия. - 1975. - № 7. - С.19-22.
  5. Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. — М.: Практика, 1996. — 416 с.

Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных

Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.

МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.