Служба бесплатной
Семейный аденоматозный полипоз - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена аденоматозной полиполезной кишечной палочки. Большинство людей наследуют ген от родителя, но для 25-30% людей генетическая мутация происходит спонтанно. Семейный аденоматозный полипоз вызывает образование дополнительной ткани (полипсиса) в толстой и прямой кишке. Полипы также могут возникать в верхнем желудочно-кишечном тракте, особенно в верхней части тонкой кишки.
Если полипы в толстой и прямой кишке не лечить, то с течением времени может развиться раковая опухоль. Большинство пациентов с аденоматозным полипозом в конечном итоге нуждаются в операции по удалению толстой кишки для предотвращения рака. Полипы двенадцатиперстной кишки также могут развивать рак, но состоянием можно контролировать путем регулярного удаления полипов. Некоторые больные имеют более мягкую форму заболевания, называемую ослабленным семейным аденоматозным полипозом. Пациенты с данным состоянием имеют в среднем до 30 полипов и у них развивается рак в более позднем возрасте.
Симптомы аденоматозного полипоза
Основным признаком заболевания являются сотни или даже тысячи полипов, растущих в толстой и прямой кишке, обычно начиная с середины подросткового возраста. Полипы почти в 100 % случаев перерастают в рак толстой кишки или рак прямой кишки к 40 годам.
Причины аденоматозного полипоза
Семейный аденоматозный полипоз вызван дефектом гена, который обычно наследуется от родителя. Но у некоторых людей самостоятельно развивается аномальный ген, который вызывает данное состояние.
Осложнения
Помимо рака толстой кишки, семейный аденоматозный полипоз может вызвать другие осложнения:
- полипы двенадцатиперстной кишки. Эти полипы растут в верхней части тонкой кишки и могут стать раковыми. Но при тщательном мониторинге полипы двенадцатиперстной кишки часто можно обнаружить и удалить до развития рака
- периампуллярные полипы. Эти полипы возникают там, где желчь и протоки поджелудочной железы входят в двенадцатиперстную кишку (ампуллу). Периампуллярные полипы могут стать раковыми, но часто могут быть обнаружены и удалены до развития рака
- желудочные полипы. Эти полипы растут на внутренней поверхности стенки желудка
- десмоиды. Эти нераковые образования могут возникнуть в любом месте тела, но часто развиваются в области желудка. Десмоиды могут вызвать серьезные проблемы, если они прорастают в нервные окончания или кровеносные сосуды, а также оказывают давление на другие органы тела
- другие виды рака. Редко полипоз может вызвать развитие рака в щитовидной железе, центральной нервной системе, надпочечниках, печени или других органах
- доброкачественные опухоли кожи
- доброкачественные костные наросты остеомы
- врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Это доброкачественные изменения пигмента в сетчатке глаза
- стоматологические аномалии. Отсутствие замены молочных зубов коренными
- низкое количество эритроцитов (анемия).
Как врач ставит диагноз аденоматозный полипоз
Регулярные обследования позволяют обнаружить рост полипов до их перерастания в раковые опухоли:
- сигмоидоскопия. В прямую кишку вставляется гибкая трубка для осмотра прямой кишки. Для пациентов с генетическим диагнозом рекомендуется ежегодная сигмоидоскопия, начиная с 10-12 лет
- колоноскопия. Гибкая трубка вставляется в прямую кишку, чтобы обследовать ее на всем протяжении. Ежегодная колоноскопия при обнаружении полипов выполняется до тех пор, пока не будет выполнена операция по удалению толстой кишки
- эзофагогастродуоденоскопия и дуоденоскопия с угловым обзором. С помощью специальных приборов производится обследование пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки. Дополнительно врач может отобрать небольшой образец ткани (биопсия) для дальнейшего исследования
- КТ брюшной полости или МРТ малого таза. Выполняется визуализация тканей живота и таза, особенно для оценки десмоидных опухолей.
Простой анализ крови может выявить наличие аномального гена, вызывающего развитие семейного аденоматозного полипоза. Генетическое тестирование также позволяет выявить перспективу возможных осложнений.
Дополнительно врач может порекомендовать УЗИ щитовидной железы и ряд исследований для выявления других медицинских проблем, сопровождающих семейный аденоматозный полипоз.
Список медицинской литературы:
- Богатырева O.E. Морфометрическая характеристика слизистой оболочки толстой кишки при диффузном полипозе. М.: Медицина, 1997, - С. 113114.
- Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Новые мутации в гене АРС при семейном аденоматозном полипозе: обнаружение, характеристика и анализ//Бюлл. Эксп. Биол. Мед. -2005. -Т.139.-С.334-336.
- Делягин В.М., Нарычева И.А., Таберовская Е.М. Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта.// Лечащий Врач 1998. - №6 - С. 15-24.
- Заболевания органов пищеварения у детей (тонкая и толстая кишка)/ Под ред. A.A. Баранова и Е.В. Климанской. М., 1999. - С. 257-272.
- Федоров Е.Д., Орлов С.Ю., Чернякевич П.Л. и др. Минимальная стандартная терминология в эндоскопии пищеварительной системы. Пособие для врачей. М.: ЗАО "Бизнес-школа "Интел-Синтез", 2001.
- Четин М.В., Сидорова Е.В., Сотников В.Г. Эндоскопическая полипэктомия толстой кишки у детей.// Детская гастроэнтерология 2001: Сб. мат-лов 8-й конференции "Актуальные проблемы абдоминальной патологии у детей" Москва, 15-16 марта 2001. - С. 105-106.
МРТ или КТ брюшной полости - что лучше выбрать? Ответ на этот вопрос во многом зависит от: цели обследования; первичного диагноза; анамнеза пациента; наличия противопоказаний; уровня допустимого лучевого воздействия.
КТ виртуальная колоноскопия (она же виртуальная колонография) - это неинвазивный способ обследования прямой кишки и ануса. Она не доставляет пациенту болевых ощущений и проводится без эндоскопического вмешательства. Во время обследования мультиспиральный компьютерный томограф
КТ органов брюшной полости – это метод лучевой диагностики, который позволяет получить за одно сканирование данные о состоянии всех органов брюшной полости и забрюшинного пространства. В клинках СПб ее осуществляют на низкодозных спиральных компьютерных томографах срезовой