Служба бесплатной
Талассемия - это группа наследственных состояний, которые влияют на вещество в крови, называемое гемоглобином, используемое эритроцитами для переноса кислорода по телу. Пациенты, страдающие талассемией, либо не производят гемоглобин, либо вырабатывают его слишком мало. Существуют разные виды талассемии, которые можно разделить на альфа- и бета-типы. Большая бета-талассемия - самый тяжелый тип. Другие типы включают промежуточную бета-талассемию, большую альфа-талассемию, и болезнь гемоглобина Н, а также возможно носительство заболевания.
Причины талассемии
Талассемия вызывается дефектными генами, которые ребенок наследует от своих родителей. Каждый человек наследует 1 набор от матери и 1 набор от отца. Чтобы родиться с основным типом талассемии (бета-талассемией), ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей. Обычно это происходит, когда оба родителя являются «носителями» гена талассемии. Носители сами не болеют талассемией, но есть шанс, что у них может быть ребенок с этим заболеванием, если их партнер также является носителем. Если у обоих родителей присутствует признак бета-талассемии, есть:
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок не унаследует дефектные гены, не будет болеть талассемией и не сможет передать ее.
- 1 из 2 шансов, что каждый их ребенок просто унаследует копию дефектного гена от 1 родителя и станет носителем заболевания.
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок унаследует копии дефектного гена от обоих родителей и родится с талассемией.
Другой тип талассемии, альфа-талассемия, имеет более сложный тип наследования, потому что он включает 4 потенциально дефектных гена, а не только 2. Дети родителей, которые являются носителями признака альфа-талассемии, родятся с этим заболеванием, если они унаследуют 3 или 4 копий измененного гена. Носителями будут дети, унаследовавшие 1 или 2 копии.
Симптомы талассемии
Талассемия вызывает широкий спектр проблем со здоровьем, хотя лечение может помочь держать многие из них под контролем. У детей, рожденных с основным типом талассемии, большой бета-талассемией, симптомы обычно появляются через несколько месяцев после рождения. Менее тяжелые типы могут вызывать какие-либо заметные проблемы только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.
Анемия
Почти у каждого пациента с большой талассемией или другими серьезными типами развивается анемия, которая в тяжелых случаях может быть опасной для жизни. Анемия – это низкий уровень гемоглобина в крови, который может вызывать:
- усталость и общая нехватка энергии;
- одышка;
- нерегулярное сердцебиение;
- бледная кожа;
- пожелтение кожи и глаз (желтуха).
Повышенный уровень железа
Большинство пациентов с большой талассемией или другими тяжелыми формами подвержены риску развития ряда проблем со здоровьем, вызванных накоплением железа в организме. Обычно это побочный эффект от повторных переливаний крови. Избыток железа в организме может вызвать:
- проблемы с сердцем - включая проблемы, влияющие на сердечную мышцу (кардиомиопатия), нерегулярное
- отек и рубцевание печени (цирроз);
- задержка полового созревания;
- низкий уровень эстрогена у женщин или тестостерона у мужчин;
- диабет;
- проблемы с щитовидной железой (гипотиреоз) и паращитовидными железами (гипопаратиреоз).
Другие симптомы
Большая талассемия также может иногда вызывать ряд других проблем со здоровьем:
- задержка физического развития в детстве;
- камни в желчном пузыре, которые могут вызвать воспаление желчного пузыря (холецистит) и желтуху;
- необычный рост костей, например, увеличенный лоб или щеки;
- слабые, хрупкие кости (остеопороз);
- снижение фертильности - некоторым больным с талассемией может потребоваться лечение бесплодия, чтобы помочь им иметь детей.
Диагностика талассемии
Талассемия часто обнаруживается во время беременности или вскоре после родов.
Скрининг во время беременности
Беременным женщинам гинеколог предлагает сделать обследование на предмет риска рождения ребенка с талассемией, которое включает в себя анализ крови на носительство дефектного гена. Если у матери есть ген заболевания, отцу также предлагается пройти тест. В идеале скрининг следует проводить до 10 недель беременности, чтобы у женщины и ее партнера было время подумать о возможности дополнительных анализов.
Обследование после рождения
Новорожденных младенцев обычно не проверяют на талассемию, потому что используемый тест не всегда надежен вскоре после рождения, а талассемия не представляет сразу для них опасности. Но основной тип, большая бета-талассемия, часто выявляется в рамках скринингового исследования крови новорожденных (из пятки). Анализ крови также может быть проведен в любой момент для диагностики талассемии, если у ребенка или взрослого появились симптомы болезни, но заболевание не было ранее выявлено.
Обследование на носительство талассемии
Анализы крови можно провести в любое время, чтобы проверить наличие талассемии или узнать, является ли человек носителем дефектного гена и рискует ли он родить ребенка с данным заболеванием. Это может быть особенно необходимо, если у пациента есть семейный анамнез талассемии или если известно, что его партнер является носителем. Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.
Лечение талассемии
Пациентам с большой талассемией или другими серьезными формами заболевания потребуется специализированная помощь на протяжении всей жизни. Основные методы лечения:
- переливание крови;
- хелатная терапия;
- соблюдение здоровой диеты, регулярные физические упражнения, отказ от курения и приема большого количества алкоголя также могут помочь контролировать состояние.
Единственное возможное лекарство от талассемии - трансплантация
Переливание крови
Большинству больных с большой талассемией или другими тяжелыми формами необходимо будет регулярно делать переливание крови для лечения анемии. Обычно оно проводится в больнице и каждый раз занимает несколько часов. Частота переливания зависит от типа талассемии: при тяжелом типе заболевания может потребоваться переливание крови примерно раз в месяц, с менее тяжелыми – лишь изредка. Переливания крови безопасны, но они могут привести к накоплению слишком большого количества железа в организме, поэтому пациенту нужно будет принимать лекарства для его снижения.
Лекарства для контроля уровня железа в крови
Лечение для удаления избытка железа, вызванного регулярными переливаниями крови, называется хелатирующей терапией. Лечение обычно необходимо начинать после того, как будет сделано около 10 процедур гемотрансфузии. В настоящее время доступны 3 хелатирующих агента:
- десфериоксамин - назначается в виде инфузии, когда насос медленно вводит жидкое лекарство через иглу в течение 8–12 часов; проводится 5 или 6 раз в неделю;
- деферипрон - принимается в виде таблеток или жидкости 3 раза в день; его иногда используют вместе с десфериоксамином, чтобы уменьшить количество необходимых инфузий;
- деферазирокс - принимается один раз в день в виде растворимой таблетки.
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга - единственное лекарство от талассемии. Стволовые клетки производятся в костном мозге, губчатой ткани, находящейся в центре некоторых костей, и обладают способностью развиваться в различные типы клеток крови. Для трансплантации стволовые клетки от здорового донора вводятся через капельницу в вену реципиента. Затем эти клетки начинают производить здоровые эритроциты, чтобы заменить пораженные талассемией элементы. Трансплантация стволовых клеток - это интенсивное лечение, сопряженное с рядом рисков. Основная опасность процедуры - это болезнь «трансплантат против хозяина», когда пересаженные клетки начинают атаковать другие клетки организма.
Лечение других проблем
Талассемия также может вызвать ряд других проблем со здоровьем, которые могут потребовать лечения. Например:
- гормональные препараты могут использоваться для стимуляции полового созревания у детей с задержкой развития и для лечения низкого уровня гормонов;
- вакцинация и антибиотики могут быть рекомендованы для профилактики и лечения инфекций;
- гормоны щитовидной железы могут использоваться при гипотиреозе;
- лекарства, называемые бисфосфонатами, могут быть использованы для укрепления костей при остеопорозе;
- камни в желчном пузыре можно лечить с помощью операции по удалению желчного пузыря.
Профилактика талассемии
Чтобы снизить вероятность развития некоторых проблем, связанных с телассемией, рекомендуется:
- соблюдать здоровую и сбалансированную диету - обычно при этом не нужна специальная диета, хотя больным будет полезно принимать добавки, такие как фолиевая кислота, кальций или витамин D;
- регулярная физическая активность - особенно упражнения
- отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя;
- попытки избежать инфекции – регулярно мыть руки с мылом, избегать тесного контакта с больными людьми.
Когда обращаться за медицинской помощью?
Важно знать, когда и куда обращаться за медицинской помощью, поскольку талассемия может вызвать ряд серьезных проблем, которые могут появиться внезапно. Симптомы, на которые следует обратить внимание, включают:
- высокая температура;
- озноб;
- понос и рвота;
- быстрое сердцебиение;
- учащенное дыхание;
- головокружение или обморок;
- внезапная боль в животе;
- пожелтение кожи или глаз (желтуха);
- слабость в конечностях;
- нерегулярное сердцебиение;
- сонливость;
- судороги.
Пациенту следует немедленно обратиться к терапевту, если у него возникнут какие-либо из этих симптомов.
Перспективы талассемии
Хотя основные проблемы со здоровьем, связанные с талассемией, часто можно решить с помощью лечения, это все же серьезное заболевание, которое может оказать значительное влияние на жизнь человека. Без тщательного наблюдения и регулярного лечения наиболее тяжелые типы могут вызвать серьезное повреждение органов и быть опасными для жизни. В прошлом тяжелая талассемия часто приводила к летальному исходу в раннем взрослом возрасте. Но с нынешними методами лечения большинство пациентов доживают до 50, 60 лет и старше.
Список медицинской литературы:
- Булярский C.B., Насибов A.C., Светухин В.В., Вострецов Д.Я. "Термодинамическая модель кооперативного взаимодействия гемоглобина с кислородом" //Краткие сообщения по физике ФИАН, №11,2004. с.53-58.
- Азимджанова М.М. Эритропоэтические и гемолитические процессы у беременных женщин с анемией // Мед. журнал Узбекистана. 1987. -№2.-С. 38-40.
- Аграненко В.А. Современные подходы к переливанию эритроцитов и тромбоцитов у детей // Гематол. и трансфузиол. 1996. - №2. — С.41-43.
- Вермель А.Е. «Стволовые клетки: общая характеристика и перспективы применения в клинической практике». Клиническая медицина. 2004. №1, с.5-11.
- Зотиков Е.А. «Возможен ли обмен генами между клетками донора и реципиента при аллогенной трансплантации костного мозга HLA-идентичных сибсов». Клиническая Лабораторная Диагностика. 2000. №3, с.46-47.
Серповидно-клеточная анемия - это хроническое наследственное заболевание, при котором в организме производятся эритроциты нетипичной серповидной формы, имеющие меньшую продолжительность жизни, чем здоровые клетки.
Комплексное обследование печени - это возможность проверить здоровье данного органа. В медицинских центрах Санкт-Петербурга существует несколько способов сделать это.
Компьютерная коронарография сосудов сердца сочетает в себе высокую информативность и высокую скорость проведения. Это обследование неинвазивно, не требует от пациента сложной подготовки и может проводиться без предварительной госпитализации. МСКТ коронарных сосудов выполняется