Служба бесплатной
Серповидно-клеточная анемия - это хроническое наследственное заболевание, при котором в организме производятся эритроциты нетипичной серповидной формы, имеющие меньшую продолжительность жизни, чем здоровые клетки.
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия – это генетическая патология, которая возникает при наличии в хромосомном наборе гена серповидных клеток. Чтобы родиться с данным заболеванием, ребенок должен унаследовать копию гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей. Обычно это происходит, когда они оба являются «носителями» дефектного гена, или когда один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой является ее носителем. Если оба родителя являются носителями серповидных клеток, есть:
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок не унаследует серповидно-клеточные гены, не будет болеть серповидно-клеточной анемией и не сможет передать ее своим детям;
- 1 из 2 шансов, что каждый их ребенок просто унаследует копию гена серповидных клеток от 1 родителя и станет носителем;
- 1 из 4 шансов, что каждый их ребенок унаследует копии гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей и родится с заболеванием.
При серповидно-клеточной анемии организм запрограммирован на производство эритроцитов неправильной формы, в виде полумесяца, которые живут меньше, чем нормальные красные кровяные тельца. За счет меньшей продолжительности жизни они как бы слипаются в просвете кровеносного сосуда и могут блокировать кровоток по нему, вызывая основные симптомы заболевания.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Пациенты, рожденные с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют проблемы с раннего детства, с возраста нескольких месяцев, хотя у некоторых детей симптомы заболевания настолько незначительны, что большую часть времени они ведут нормальный образ жизни.
Эпизоды острой боли, известные как серповидно-клеточные кризы, являются одним из наиболее распространенных и тревожных симптомов серповидно-клеточной анемии. Они случаются, когда кровоток в кровеносных сосудах какого-либо участка тела блокируется. Боль может быть сильной и длиться в среднем до 7 дней и часто поражает определенные части тела, такие как:
- руки или ноги (особенно у маленьких детей);
- ребра и грудина;
- позвоночник;
- таз;
- живот.
Частота приступов боли у пациентов, страдающих серповидно-клеточной анемией, сильно различается – от нескольких раз в месяц до 1 криза в несколько лет, в среднем 1 криз в год. Не всегда ясно, что вызывает сильную боль, но иногда болезненные эпизоды могут быть спровоцированы погодой (например, ветром, дождем или холодом), обезвоживанием, стрессом или физическими упражнениями.
Пациенты с анемией более уязвимы к инфекциям, особенно в молодом возрасте. Инфекции могут варьироваться от легких, таких как простуда, до гораздо более серьезных и потенциально опасных для жизни, таких как менингит.
Почти все больные с данным заболеванием страдают анемией, при которой уровень гемоглобина в крови ниже нормы. Гемоглобин - это вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, которое используется для транспортировки кислорода по телу к органам и системам. Это может вызвать дополнительные симптомы, такие как головные боли, учащенное сердцебиение, головокружение и обмороки.
Серповидно-клеточная анемия может иногда вызывать целый ряд других проблем:
- задержка роста в детстве задержка полового созревания;
- камни в желчном пузыре, которые могут вызвать боль в животе и желтуху;
- боли в костях и суставах;
- стойкая и болезненная эрекция полового члена (приапизм), которая иногда может длиться несколько часов;
- болезненные открытые язвы на голенях;
- инсульты или преходящие ишемические атаки, при которых кровоток к головному мозгу блокируется или снижается;
- серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом, которое может вызвать жар, кашель, боль в груди и затрудненное дыхание;
- отек селезенки, который может вызвать одышку, учащенное сердцебиение, боль в животе и анемию;
- проблемы со зрением, такие как помутнения, нечеткое или неоднородное зрение, снижение ночного видения и иногда внезапная потеря зрения;
- высокое давление в кровеносных сосудах, по которым кровь идет от сердца к легким (легочная гипертензия);
- проблемы с почками или мочеиспусканием, включая ночное недержание мочи.
Диагностика серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия обычно выявляется акушером-гинекологом во время беременности или вскоре после родов.
Скрининг серповидных клеток во время беременности следует проводить до 10 недель, чтобы у женщины и ее партнера было время подумать о возможности дополнительных тестов для диагностики заболевания у будущего ребенка.
Скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию.
Скрининг на серповидно-клеточную анемию предлагается как часть анализа крови из пятки новорожденного. Это может помочь:
- выяснить, есть ли у ребенка серповидно-клеточная анемия, если обследование при беременности показало, что он находится в группе высокого риска, но анализы для подтверждения диагноза в то время не были сданы;
- выявить детей с серповидно-клеточной анемией, родители которых не проходили обследование во время беременности;
- показать, есть ли у ребенка носительство серповидно-клеточного гена;
- выявить риск развития некоторых других наследственных заболеваний, таких как кистозный фиброз.
Если обследование новорожденных предполагает, что у ребенка может быть серповидно-клеточная анемия, для подтверждения диагноза будет проведен дополнительный анализ крови.
Тестирование на носителей серповидных клеток
Анализы крови можно провести в любое время, чтобы проверить состояние или определить, является ли человек носителем серповидных клеток и рискует ли он родить ребенка с этим заболеванием. Тестирование может быть особенно полезно, если есть семейная история серповидно-клеточной анемии или известно, что партнер является ее носителем. Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.
Когда обращаться за медицинской помощью?
Пациенту необходимо знать, когда и куда обратиться за медицинской помощью, поскольку серповидно-клеточная анемия может вызвать ряд серьезных внезапных проблем. Симптомы, на которые следует обратить внимание, включают:
- высокая температура выше 38C (или любое повышение температуры у ребенка);
- сильная боль, которая не поддается лечению в домашних условиях;
- сильная рвота или диарея;
- сильная головная боль, головокружение или ригидность мышц шеи;
- затрудненное дыхание;
- очень бледная кожа или губы;
- внезапный отек живота;
- болезненная эрекция продолжительностью более 2 часов;
- спутанность сознания, сонливость или невнятная речь;
- судороги или судорожная готовность;
- слабость на одной или обеих сторонах тела;
- изменения зрения или внезапная потеря зрения.
Лечение серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия обычно требует пожизненного лечения, но своевременная коррекция и профилактические меры помогут снизить частоту и тяжесть проявления заболевания.
Предотвращение и лечение серповидно-клеточных кризов
Главное, что можно сделать, чтобы снизить шансы развития серповидно-клеточных кризов, - это попытаться избежать возможных триггеров. Для этого специалисты могут посоветовать:
- пить много жидкости, чтобы избежать обезвоживания;
- носить теплую одежду;
- избегать резких перепадов температуры, например, купания в холодной воде.
Если, несмотря на предпринятые меры, у пациента продолжаются эпизоды боли, ему можно порекомендовать лекарство под названием гидроксикарбамид (гидроксимочевина). Обычно его принимают в виде капсул один раз в день. Гидроксикарбамид может снизить количество других кровяных телец, таких как лейкоциты и тромбоциты, поэтому при его приеме нужно регулярно контролировать картину крови.
Самопомощь при лечении серповидно-клеточного криза
Если у больного серповидно-клеточный криз, с ним обычно можно справиться дома. Могут помочь следующие вещи:
- принимать безрецептурные обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен (нельзя давать аспирин детям до 16 лет, если его не прописал врач);
- если боль более интенсивная, лечащий врач может назначить рецептурные препараты вплоть до наркотических анальгетиков;
- много пить;
- приложить теплое полотенце или обернутую грелку, чтобы аккуратно помассировать пораженную часть тела;
- отвлекающие факторы, чтобы переключить внимание с боли на что-то другое.
Профилактика инфекций при серповидно-клеточной анемии
Пациенты с серповидно-клеточной анемией во много раз более уязвимы к инфекциям. Большинству больных необходимо принимать ежедневную дозу антибиотиков, обычно пенициллина, часто до конца жизни. Длительный прием антибиотиков не представляет серьезного риска для здоровья. Дети с серповидно-клеточной анемией должны также иметь все обязательные прививки.
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга - единственное лекарство от серповидно-клеточной анемии, но ее делают не очень часто из-за значительного риска. Стволовые клетки - это особые клетки-предшественники, вырабатываемые костным мозгом (губчатой тканью, находящейся в центре некоторых костей), которые могут превращаться в элементы крови разных типов. Для трансплантации стволовые клетки от здорового донора вводятся через капельницу в вену больного. Затем эти клетки начинают производить здоровые эритроциты, чтобы заменить серповидные. Пересадка стволовых клеток - это интенсивное и эффективное лечение, но сопряженное с рядом рисков. Главная опасность пересадки – реакция «трансплантат против хозяина», когда пересаженные элементы начинают атаковать другие клетки организма. Трансплантация стволовых клеток обычно рассматривается только у детей с серповидно-клеточной анемией, у которых наблюдаются тяжелые симптомы, не поддающиеся лечению другими методами, когда считается, что долгосрочная польза от трансплантации перевешивает возможные риски.
Лечение других проблем
Серповидно-клеточная анемия также может вызывать ряд других проблем, которые могут потребовать лечения. Например:
- может быть назначен короткий курс гормональных препаратов у детей с задержкой полового созревания; камни в желчном пузыре можно лечить с помощью операции по удалению органа – холецистэктомия;
- боль в костях и суставах можно лечить обезболивающими препаратами, хотя в более тяжелых случаях может потребоваться операция;
- стойкая и болезненная эрекция (приапизм) может потребовать приема лекарств для стимуляции кровотока или использования иглы для слива крови из полового члена;
- язвы на ногах можно вылечить, очистив язву и перевязав ее повязкой;
- пациентам с повышенным риском инсульта или перенесшим инсульт могут потребоваться регулярные переливания крови или лечение гидроксикарбамидом;
- острый грудной синдром обычно требует неотложного лечения антибиотиками, переливаниями крови, введением кислорода и жидкостей в вену;
- гидроксикарбамид может потребоваться для предотвращения дальнейших приступов.
Пациентам, которым требуется много переливаний крови, также может быть назначена хелатирующая терапия, которая снижает количество железа в крови до безопасного уровня.
Профилактика серповидно-клеточной анемии
Пациентам рекомендуется:
- пить много жидкости;
- избегать экстремальных температур;
- быть осторожными на большой высоте - нехватка кислорода на большой высоте может вызвать криз (путешествие на самолете не должно быть проблемой, потому что в самолетах создается давление для поддержания постоянного уровня кислорода);
- избегать очень напряженных упражнений - пациенты с серповидно-клеточной анемией должны быть активными, но лучше избегать интенсивных занятий, которые вызывают серьезную одышку;
- избегать алкоголя и курения - алкоголь может вызвать обезвоживание, а курение повлиять на легкие;
- расслабляться - стресс может вызвать криз серповидно-клеточной анемии, поэтому могут помочь методы релаксации, дыхательные упражнения;
- регулярно мыть руки водой с мылом для предотвращения инфекций;
- тщательно готовить пищу;
- правильно хранить продукты.
Беременность при серповидно-клеточной анемии
Женщины с серповидно-клеточной анемией могут иметь здоровую беременность, но сначала рекомендуется обратиться за советом к лечащему врачу. Некоторые лекарства от серповидно-клеточной анемии, такие как гидроксикарбамид, могут нанести вред будущему ребенку, поэтому, возможно, придется прекратить их прием, прежде чем пытаться забеременеть. Во время беременности у больной повышается риск таких проблем, как анемия, серповидно-клеточный криз, выкидыш и преэклампсия, и ей может потребоваться дополнительный контроль и лечение, чтобы предотвратить проблемы.
Меры предосторожности при хирургическом вмешательстве при серповидно-клеточной анемии
Важно сообщить медицинской бригаде о наличии серповидно-клеточной анемии, если больному планируется операция под общим наркозом. Это связано с тем, что общий наркоз может вызвать повышенный риск возникновения серповидно-клеточного криза. Пациенту может потребоваться дополнительный объем жидкости во время вмешательства, а иногда - предварительное переливание крови, чтобы снизить риск осложнений.
Перспективы серповидно-клеточной анемии
В целом, продолжительность жизни с серповидно-клеточной анемией обычно короче, чем у здоровых людей, но она может варьироваться в зависимости от конкретного типа заболевания, способа ее лечения и проблем, с которыми больной сталкивается.
Список медицинской литературы:
- Алексеев ГА, Токарев ЮН. Гемоглобинопатии.— М., 1969.
- Постников ЮВ, Токарев ЮН. Пренатальная диагностика наследственных гемоглобинопатий. Гематол. и трансфузиол. 1988;1: 1.
- Лечение гемоглобинопатий и родственных заболеваний: Докл. научн. группы ВОЗ: Серия техн. докл. № 509. Женева. 1974.
- Токарев ЮН. Клиника и лечение серповидноклеточной анемии и её вариантов (по данным наблюдений в Гане). Пробл. гематол. 1967;2: 7.
- Хуцишвили ГЭ. Серповидноклеточная болезнь и П-талассемия: клиника, диагностика, лечение. Тбилиси, 1977.
Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) - редкое наследственное заболевание, которое в основном поражает младенцев и детей младшего возраста и останавливает нормальную работу нервов.
Ограниченный рост, известный как карликовость, низкорослость или дварфизм - это состояние, характеризующееся необычно низким ростом. Существует 2 основных типа низкорослости: пропорциональный низкий рост - общее отсутствие роста тела, рук и ног непропорциональный низкий рост - когда руки и ноги особенно короткие У некоторых людей с дварфизмом наблюдается не только низкий рост, но и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.