Служба бесплатной
Ограниченный рост, известный как карликовость, низкорослость или дварфизм - это состояние, характеризующееся необычно низким ростом. Существует 2 основных типа низкорослости:
- пропорциональный низкий рост - общее отсутствие роста тела, рук и ног непропорциональный низкий рост - когда руки и ноги особенно короткие
- У некоторых людей с дварфизмом наблюдается не только низкий рост, но и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.
Причины карликовости
Причины пропорционального низкого роста
Наиболее частой причиной пропорционального низкого роста является генетическая наследственность или не производит достаточного количества гормона роста. Определенные генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунан и синдром Прадера-Вилли, чаще всего сопровождаются карликовостью.
Причины непропорционального низкого роста
Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее частой причиной непропорционального низкого роста. Оно вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению предплечий и бедер.
Симптомы низкорослости
В большинстве случаев единственный признак дварфизма - невысокий рост.
Симптомы пропорционально низкого роста
Люди с пропорциональным низким ростом обычно очень медленно растут и имеют общую низкорослостью по всему телу. Этот вид карликовости может быть незамечен до более позднего возраста или в период полового созревания.
Симптомы непропорционально низкий рост
У больных с непропорционально низким ростом руки и ноги особенно короткие. Люди с ахондроплазией обычно имеют:
- тело нормальной длины с короткими руками и ногами
- большая голова с выступающим лбом и плоской переносицей
- короткие и широкие руки и ноги
- короткие пальцы рук и ног.
У некоторых людей с ахондроплазией также есть:
- искривленные ноги, которые могут вызвать боль в лодыжках или коленях неправильно изогнутый позвоночник (кифоз) или (сколиоз)
- скопление жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
- повторные ушные инфекции, которые могут вызвать проблемы со слухом нерегулярное дыхание ночью (апноэ во сне), которое может нарушать сон и вызывать чрезмерную сонливость в течение дня
- онемение и слабость в ногах, вызванные сдавлением нервов в позвоночнике.
Диагностика карликовости
Карликовость может быть диагностирована до рождения ребенка, вскоре после появления на свет или когда проблемы роста становятся более очевидными по мере взросления. Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.
В ходе анализа лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Уровень ниже нормы указывает на дефицит гормона роста. Если анализы крови показывают низкий уровень гормона роста, потребуется сделать МРТ гипофиза, чтобы оценить состояние питуитарной железы. Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе имеется низкорослость, ребенка можно проверить на это во время беременности (пренатальная диагностика).
Лечение карликовости
Лечение с помощью инъекций гормона роста может принести пользу некоторым людям с ограниченным ростом и помочь ребенку с карликовостью вырасти до нормальных размеров. В случаях непропорционального низкого роста, когда ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но есть некоторая неуверенность в ее безопасности и эффективности.
Некоторые люди с дварфизмом могут пройти лечение гормоном роста или операцию по удлинению ног. Лечение гормоном роста человека (соматропин) применяется в качестве варианта терапии для детей, слабый рост которых связан со следующими состояниями:
- дефицит гормона роста
- Синдром Тернера
- Синдром Прадера-Вилли
- хроническое заболевание почек
- генетическое заболевание, называемое дефицитом SHOX.
Терапия соматропином должно начинаться и контролироваться детским эндокринологом. Гормон вводится в виде однократной ежедневной инъекции, которую обычно может сделать сам родитель. Кожные реакции являются наиболее частым побочным эффектом данной терапии. В очень редких случаях лечение связано с постоянными сильными головными болями, рвотой и проблемами со зрением. Дети с дефицитом гормона роста очень хорошо реагируют на соматропин и могут достигать относительно нормального взрослого роста. Эффективность у детей с другими заболеваниями может варьироваться. Лечение карликовости соматропином может прекратиться, как только ребенок перестанет расти, но в некоторых случаях его можно назначить во взрослом возрасте, потому что он иногда может помочь предотвратить такие проблемы, как слабость костей (остеопороз).
Операция по удлинению ног
Если у больного особенно короткие ноги, может применяться процедура удлинения ног, когда при хирургическом вмешательстве кость ноги ломается и фиксируется на специальном каркасе. С опорой на каркас нога растягивается, позволяя новой кости образоваться между двумя сломанными концами. Со временем эта кость становится сильнее, пока не сможет полностью выдержать вес больного. Иногда удлинение может привести к значительному увеличению роста, но это длительное лечение с риском осложнений, поэтому его не всегда рекомендуют.
Некоторые пациенты испытывают боль во время или после процедуры удлинения конечностей. Другие возможные осложнения включают:
- плохое формирование костей
- перелом
- инфекционное заболевание
- удлинение костей с несоответствующей скоростью.
Список медицинской литературы:
- Витебская A.B. Антропометрические, гормональные, рентгенологические и молекулярно-генетические проявления идиопатической низкорослости у детей. Диссертация.канд.мед.наук. Москва, 2003.
- МРТ в диагностике заболеваний гипоталамо-гипофизарной системы и надпочечников / И.И. Дедов и др. М. : Медицина, 1997. - 159 с.
- Орловский ИВ, Свердлова ПС, Рубцов П.М. Тонкая структура, экспрессия и полиморфизм гена рецептора гормона роста человека. Молекулярная биология. 2004, т.38, 1. С.29-39.
- Панкратова М.С. Ростовые и метаболические эффекты терапии рекомбинантным гормоном роста и половыми стероидами у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера. Автореферат диссертации.канд.мед.наук. Москва, 2009.
- Фофанова, О.В. Роль магнитно-резонансной томографии в изучении соматотропной недостаточности у детей / О.В. Фофанова // Пробл. эндокринологии. 2002. - № 2. - С. 38-42.
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.
МРТ сосудов мозга и головы - это комплексное обследование как вещества и оболочек головного мозга, так и его сосудистого русла. Такое комплексное исследование можно сделать в любом МРТ центре СПб, и включает оно два сканирования, которые проходят друг за другом: МРТ головного мозга; МРТ сосудов головного мозга (она же МРТ ангиография сосудов головного мозга).
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) - это разные по своим физическим принципам исследования.