Служба бесплатной
Электрокардиография (ЭКГ), МРТ сердца, КТ аорты грудного отдела, УЗИ сердца являются аппаратными методами диагностики синдрома Марфана. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач терапевт назначает необходимые способы обследования.
В большинстве случаев, электрокардиография (ЭКГ) выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
- МРТ сердца
- КТ аорты грудного отдела
- УЗИ сердца
- консультация офтальмолога.
Синдром Марфана - это наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань - волокна, поддерживающие и закрепляющие органы и другие структуры тела. Он чаще всего поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет. Пациенты с синдромом Марфана обычно высокие и худые, с аномально длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Повреждения, вызванные синдромом Марфана, могут быть легкими или тяжелыми. Если поражена аорта - крупный кровеносный сосуд, который несет кровь от сердца к телу, - состояние может стать опасным для жизни. Лечение обычно включает в себя прием лекарств для поддержания низкого артериального давления. Регулярное наблюдение для проверки прогрессирования повреждения является жизненно важным. Многим больным с синдромом Марфана в конечном итоге требуется профилактическая операция по восстановлению аорты.
Симптомы синдрома Марфана
Признаки синдрома Марфана могут сильно различаются даже среди членов одной семьи, поскольку это заболевание может затрагивать множество различных областей тела. Некоторые испытывают лишь легкие последствия, но у других развиваются опасные для жизни осложнения. Особенности синдрома Марфана могут включать:
- высокий рост и худощавое телосложение
- непропорционально длинные руки, ноги и пальцы
- выступающая наружу или наклоненная внутрь грудная кость
- высокое, дугообразное нёбо и скученность зубов
- шумы в сердце
- близорукость
- аномально изогнутый позвоночник
- плоские стопы.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана вызывается дефектом в гене, который позволяет организму вырабатывать белок, придающий соединительной ткани эластичность и прочность. Большинство пациентов с синдромом Марфана наследуют аномальный ген от одного из родителей, страдающего этим заболеванием. Каждый ребенок больного родителя имеет 50 % унаследовать дефектный ген. Примерно у 25% больных с синдромом Марфана аномальный ген не передается ни от одного из родителей. В этих случаях новая мутация развивается спонтанно.
Факторы риска
Синдром Марфана в равной степени поражает мужчин и женщин и встречается среди представителей всех рас и этнических групп. Поскольку это генетическое заболевание, самым большим фактором риска развития синдрома Марфана является наличие родителя с этим заболеванием.
Осложнения
Поскольку синдром Марфана может поражать практически любую часть тела, он может вызывать самые разнообразные осложнения.
Сердечно-сосудистые осложнения
Наиболее опасные осложнения синдрома Марфана связаны с сердцем и кровеносными сосудами:
- аневризма аорты. Давление крови, выходящей из сердца, может привести к тому, что стенка аорты выпячивается
- расслоение аорты. Стенка аорты состоит из слоев. Рассечение происходит, когда небольшой разрыв во внутреннем слое стенки аорты позволяет крови протиснуться между внутренним и внешним слоями. Это вызывает сильную боль в груди или спине. Расслоение аорты ослабляет структуру сосуда и может привести к разрыву
- пороки клапанов. У больных с синдромом Марфана может быть слабая ткань в клапанах сердца. Это приводит к растяжению тканей клапана и нарушению его работы. Когда клапаны сердца не работают должным образом, сердцу часто приходится работать интенсивнее, чтобы компенсировать это. В конечном итоге это приводит к сердечной недостаточности.
Глазные осложнения
Глазные осложнения могут включать в себя:
- смещение хрусталика. Фокусирующая линза в глазу может сместиться с места, если ее поддерживающие структуры ослабевают. Эта проблема называется эктопия хрусталика, и она встречается более чем у половины больных с синдромом Марфана
- проблемы с сетчаткой. Синдром Марфана также повышает риск отслоения или разрыва сетчатки - светочувствительной ткани, которая покрывает заднюю стенку глаза
- ранняя глаукома или катаракта. У больных с синдромом Марфана эти проблемы со зрением обычно развиваются в более молодом возрасте. Глаукома вызывает повышение давления внутри глаза, что может привести к повреждению зрительного нерва. Катаракта - это помутнение обычно прозрачного хрусталика глаза.
Осложнения костных тканей
Синдром Марфана повышает риск развития аномальных изгибов позвоночника, таких как сколиоз. Он также нарушает нормальное развитие ребер, в результате чего грудная кость может выступать или казаться впалой в грудную клетку. При синдроме Марфана часто возникают боли в ногах и пояснице.
Осложнения при беременности
Синдром Марфана может ослабить стенки аорты - главной артерии, отходящей от сердца. Во время беременности сердце перекачивает больше крови, чем обычно. Это может создавать дополнительную нагрузку на аорту, что повышает риск смертельно опасного рассечения или разрыва.
Электрокардиография, УЗИ, МРТ или КТ сердца при синдроме Марфана - что лучше выбрать
Диагностика синдрома Марфана может быть сложной для врачей, поскольку многие заболевания соединительной ткани имеют схожие признаки. Для подтверждения диагноза синдрома Марфана необходимо наличие определенных сочетаний симптомов и семейного анамнеза. В некоторых случаях у пациента могут быть некоторые признаки синдрома Марфана, но их недостаточно для постановки диагноза. Если врач подозревает синдром Марфана, одним из первых обследований, которое он может порекомендовать, будет УЗИ сердца и ЭКГ. УЗИ проверяет состояние сердечных клапанов и размер аорты. Другие варианты визуализации сердца включают компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию сердца. ЭКГ позволяет оценить качество сердечных ритмов.
Если диагностирован синдром Марфана, нужно будет регулярно проходить визуализацию с помощью КТ грудной аорты, чтобы контролировать размер и состояние аорты.
Генетическое тестирование часто используется для подтверждения диагноза синдрома Марфана.
Список медицинской литературы:
- Ватутин Н.Т., Склянная Е.В., Кетинг Е.В. Синдром Марфана. Кардиология 2006; 1: 92-98.
- Лисиченко О.В. Синдром Марфана. / Новосибирск, Наука, 1986. 163 с.
- Макаренко В.Н. Диагностика хирургических заболеваний аорты и ее ветвей с помощью спиральной компьютерной томографии, Дисс. докт. мед. наук 2001, 280 с.
- Мякишев В.Б., Синицин В.Е., Беличенко О.И. МРТ-диагностика при аневризме восходящей аорты до и после операции имплантации клапансодержащего кондуита. // Материалы научной конференции ассоциации сердечно-сосудистых хирургов Украины. - 1993. - С. 83.
- Сандриков В.А., Белов Ю.В., Ковалевская О.А. и др. Диагностика аневризм и расслоения восходящего отдела аорты и оценка результатов реконструктивных операций методом чрезпищеводной эхокардиографии. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия. 2001; 5: 45-51
Синдром Марфана - это генетическое системное заболевание соединительной ткани, которая поддерживают структуру тела, внутренних органов и других тканей организма. Типичные характерные черты пациента с болезнью Марфана включают: высокий рост аномально длинные и тонкие конечности, пальцы рук и ног (арахнодактилия) пороки сердца вывих хрусталика.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.