Служба бесплатной
Мышечные дистрофии - это группа наследственных состояний, выражающихся в постепенном ослаблении мышц. Мышечные дистрофии - это прогрессирующее состояние, что означает, что со временем оно только ухудшается. Заболевание часто начинается с воздействия на определенную группу мышц, а затем затрагивает более крупные мышцы. Некоторые типы дистрофий в конечном итоге поражают сердечную и дыхательную мускулатуру, тогда состояние становится опасным для жизни больного.
Причины мышечной дистрофии
Мышечные дистрофии вызываются изменениями (мутациями) генов, отвечающих за структуру и функционирование мышц человеческого организма. Мутации приводят к изменениям в мышечных волокнах, которые мешают мышцам нормально функционировать. В большинстве случаев мышечная дистрофия передается по наследству и развивается после передачи дефектного гена от одного или обоих родителей. В зависимости от конкретного типа мышечной дистрофии состояние может быть:
- рецессивное наследственное;
- доминантное наследственное;
- сцепленное с полом (Х-сцепленное).
В некоторых случаях генетическая мутация, вызывающая мышечную дистрофию, может развиться впервые в семье, известная как спонтанная мутация.
Рецессивное наследственное заболевание
Если у пациента имеется рецессивное наследственное заболевание, это означает, что он унаследовал измененную версию гена, вызывающего мышечную дистрофию, от обоих родителей. Если оба родителя несут дефектный ген заболевания, есть:
- 1 из 4 шансов, что у их ребенка будет мышечная дистрофия;
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоровым, но нести дефектный ген матери;
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоровым, но нести дефектный ген отца;
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоровым (не унаследует никаких мутировавших генов).
Таким образом наследуются некоторые типы конечностно-поясничной дистрофии.
Доминантное наследственное заболевание
Доминантное наследственное заболевание означает, что для развития заболевания нужно унаследовать мутировавший ген только от одного из родителей. Это означает, что у больного мышечной дистрофией со здоровым партнером вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Типы мышечных дистрофий, наследуемые таким образом, включают миотоническую дистрофию, фасциально-плечевую, окулофарингеальную и некоторые типы конечностно-поясничной дистрофий.
Связанное с полом (Х-сцепленное) заболевание
Связанное с полом заболевание вызывается мутацией гена Х-хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна копия каждого гена на Х-хромосоме, они будут затронуты, если один из этих генов будет мутирован. Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, у них с меньшей вероятностью разовьется Х-сцепленное состояние, потому что нормальная копия хромосомы обычно может скрывать измененную версию. Женщины все же могут быть поражены Х-сцепленными заболеваниями, но это состояние обычно менее тяжелое, чем когда изменение гена присутствует у мужчины. Типы мышечных дистрофий, унаследованные таким образом, включают дистрофию Дюшена и Беккера.
Спонтанные генные мутации
Спонтанные генные мутации иногда могут вызывать мышечную дистрофию, когда гены мутируют без видимой причины, изменяя способ функционирования клеток. Спонтанные генные мутации могут вызывать развитие заболевания у людей, у которых в семейном анамнезе его не было. Еще один способ воздействия на ребенка без семейного анамнеза - это рецессивное заболевание. Генные мутации могли присутствовать по обе стороны семьи на протяжении многих поколений, но, возможно, никого не затронули, пока ребенок не унаследовал копию измененного гена от обоих родителей.
Виды мышечной дистрофии
Существует много разных типов мышечных дистрофий, каждый из которых имеет свои характерные симптомы и тяжесть течения. Одни виды вызывают тяжелую инвалидность, другие же протекают в легкой форме и не влияют на продолжительность жизни. Некоторые из наиболее распространенных типов мышечных дистрофий включают:
- Mышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых частых и тяжелых форм, обычно поражает мальчиков в раннем детстве; пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 20-30 лет.
- Миотоническая дистрофия - разновидность дистрофии, которая может развиться в любом возрасте; практически не влияет на продолжительность жизни. Это второй по распространенности тип заболевания, которым страдает примерно 1 человек из 8000.
- Фасциально-плечевая - тип мышечной дистрофии, который может развиться в детстве или во взрослом возрасте; прогрессирует медленно и обычно не опасен для жизни. Поражает примерно 1 из 20 000 человек.
- Дистрофия Беккера – очень схожа с дистрофией Дюшенна, но развивается в позднем детстве и протекает в более легкой форме; на продолжительность жизни обычно влияет незначительно.
- Конечностно-поясная мышечная дистрофия - группа состояний, которые обычно развиваются в позднем детстве или в раннем подростковом возрасте; некоторые варианты могут быстро прогрессировать и быть опасными для жизни, тогда как другие развиваются медленно.
- Окулофарингеальная дистрофия - тип заболевания, который обычно развивается после 50-60 лет и обычно не влияет на продолжительность жизни.
- Дистрофия Эмери-Драйфус - тип дистрофии, развивающийся в детстве или раннем взрослении; большинство пациентов с этим заболеванием доживут как минимум до среднего возраста.
Мышечная дистрофия Дюшенна
В результате особенностей генетики мышечная дистрофия Дюшенна чаще всего поражает мальчиков. Иногда могут быть затронуты девочки, но, как правило, у них заболевание протекает в более легкой форме. У детей с дистрофией Дюшенна обычно появляются заметные симптомы в возрасте от 1 до 3 лет. Мышцы вокруг таза и бедер обычно поражаются первыми и часто кажутся более объемными, чем обычно. Ребенок с данной патологией может:
- испытывают трудности при ходьбе, беге или прыжках;
- с трудом вставать;
- научиться говорить позже, чем обычно;
- не может подняться по лестнице без поддержки;
- есть проблемы с поведением или обучением.
Детям с мышечной дистрофией Дюшенна может потребоваться инвалидная коляска примерно к 12 годам, поскольку их мышцы постепенно слабеют и теряют способность функционировать. У них также может развиться сколиоз, при котором позвоночник начинает изгибаться в стороны. К середине подросткового возраста у некоторых пациентов с заболеванием Дюшенна разовьется дилатационная кардиомиопатия - это состояние, при котором камеры сердца расширяются, а стенки становятся тоньше. К концу подросткового возраста или приблизительно к 20 годам больные могут начать испытывать проблемы с дыханием. При повреждении сердца и дыхательных мышц дистрофия мышц Дюшенна становится опасной для жизни. Большинство пациентов умирают от сердечной или дыхательной недостаточности до или после 30 лет.
Миотоническая дистрофия
Как и другие типы мышечной дистрофии, миотоническая дистрофия включает прогрессирующую мышечную слабость и мышечное истощение, однако часто в первую очередь поражаются более мелкие мышцы, например, лица, челюсти и шеи. Миотоническая дистрофия может появиться в любом возрасте от рождения до старости и поражает одинаковое количество мужчин и женщин. Помимо мышечной слабости и истощения, симптомы могут включать:
- жесткость мышц;
- помутнение хрусталика в глазу (катаракта);
- повышенная сонливость;
- дисфагия (проблемы с глотанием);
- поведенческие проблемы у детей;
- медленное и нерегулярное сердцебиение (аритмия).
Миотоническая дистрофия часто прогрессирует очень медленно с небольшими изменениями в течение длительного периода времени. Некоторые пациенты с миотонической дистрофией могут никогда не иметь значительных нарушений, однако им необходимо будет регулярное медицинское наблюдение специалистами. Продолжительность жизни пациентов с миотонической дистрофией может значительно варьироваться. Многие люди имеют нормальную продолжительность жизни, но пациенты с более тяжелой врожденной формой могут умереть в течение нескольких дней или лет после рождения. Большинство смертей, связанных с миотонической дистрофией, вызвано пневмонией, проблемами с дыханием или сердечной патологией.
Фасциально-плечевая мышечная дистрофия
Данный вариант мышечной дистрофии может поражать как мужчин, так и женщин, но все же чаще болеют мужчины, более того они склонны к более раннему и тяжелому поражению. Примерно каждый третий пациент с фасциально-плечевой дистрофией не имеет каких-либо симптомов вплоть до зрелого возраста, у других проблемы возникают в раннем детстве и могут включать:
- сон с приоткрытыми глазами;
- неспособность плотно зажмуриться;
- невозможность поджать губы - например, надуть воздушные шары.
У подростков или взрослых могут быть боли в плечах, округлые или тонкие плечи. По мере прогрессирования заболевания обычно поражаются следующие мышцы: лицо, плечи, верхняя часть спины. В более редких случаях у пациента дистрофия может затронуть мышцы ног, и 1 из 10 человек в конечном итоге будут нуждаться в инвалидной коляске. Поскольку фасциально-плечевая мышечная дистрофия прогрессирует медленно, она обычно не сокращает продолжительность жизни.
Мышечная дистрофия Беккера
Как и вид Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера в основном поражает мальчиков, но симптомы, как правило, менее серьезны. Первые проявления дистрофии Беккера обычно начинаются в детстве, но к этому моменту они часто относительно легкие. Например, ребенок с этим заболеванием может:
- научиться ходить позже, чем обычно;
- иметь мышечные спазмы.
В позднем детстве или в подростковом возрасте пациенты с дистрофией Беккера часто сталкиваются с трудностями при беге, быстрой ходьбе и подъеме по лестнице, а по мере взросления им также может быть трудно поднимать предметы выше пояса. У пациентов с данным вариантом мышечной дистрофии повышен риск развития дилатационной кардиомиопатии и проблем с дыханием. Тем не менее, болезнь Беккера прогрессирует медленнее, чем Дюшенна, и пациенты с этим заболеванием часто имеют нормальную продолжительность жизни.
Мышечная дистрофия конечностей
Мышечная дистрофия конечностей и пояса относится к ряду связанных состояний, которые вызывают слабость в больших группах мышц у основания рук и ног (вокруг плеч и бедер). Первыми симптомами часто являются проблемы с подвижностью тазобедренного сустава, а затем распространяется на плечевой пояс. Симптомы конечностно-поясной дистрофии обычно начинаются в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте и могут включать:
- мышечная слабость в бедрах, плечах и руках;
- потеря мышечной массы в пораженных участках;
- боль в спине;
- учащенное сердцебиение или аритмии.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
При окулофарингеальной мышечной дистрофии симптомы обычно проявляются в возрасте от 50 лет и старше. Симптомы окулофарингеального типа заболевания могут включать:
- опущенные веки;
- дисфагия;
- прогрессирующее ограничение движения глаз по мере поражения глазных мышц;
- слабость конечностей в области плеч и бедер.
Когда веки опускаются, они могут закрывать глаза и ухудшать зрение, а также вызывать двоение в глазах. Дисфагия в конечном итоге может затруднить проглатывание твердой пищи, жидкости и даже небольшого количества слюны, что может привести к инфекциям грудной клетки, если еда и жидкость случайно попадут в легкие. Однако лечение, направленное на устранение симптомов, обычно не влияет на продолжительность жизни человека.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
У пациентов с дистрофией Эмери-Дрейфуса симптомы часто начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте. На ранних стадиях у больных с этим заболеванием обычно развиваются мышечные контрактуры (когда мышцы и сухожилия укорачиваются и стягиваются, ограничивая диапазон движений в соседних суставах). Области, обычно поражаемые мышечными контрактурами, включают руки, шею и ступни. Как и все типы мышечных дистрофий, дистрофия Эмери-Дрейфуса также вызывает прогрессирующую мышечную слабость, затруднения при подъеме тяжелых предметов или при ходьбе вверх по лестнице, и в конечном итоге больному может потребоваться инвалидная коляска, поскольку он теряет способность ходить. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также может влиять на электрические сигналы сердца, вызывая сердечную блокаду и медленное сердцебиение. Из-за риска серьезных сердечных и дыхательных осложнений у пациентов с дистрофией Эмери-Дрейфуса часто сокращается продолжительность жизни, однако большинство людей с этим заболеванием доживают как минимум до среднего возраста.
Диагностика мышечной дистрофии
Для диагностики различных типов мышечной дистрофии можно использовать множество методов. Возраст, в котором выявляется состояние, будет варьироваться в зависимости от того, когда впервые начинают проявляться симптомы. Диагностика может включать некоторые или все следующие этапы:
- физический осмотр для выявления симптомов мышечной дистрофии;
- обсуждение семейного анамнеза;
- анализы крови;
- электрические тесты нервов и мышц;
- биопсия мышцы, при которой для исследования берут небольшой образец ткани.
Симптомы у маленьких детей
Мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенный тип дистрофий у мальчиков. Родители могут заметить, что ребенку трудно ходить или подниматься по лестнице, что он падает чаще, чем другие дети, ему трудно вставать, сидя на полу. Для этого дети могут использовать так называемый маневр Гауэрса, когда ребенок встает:
- лицом к полу;
- широко расставив ноги;
- используя руки, чтобы "подняться" по ногам, сначала положив руки на колени, а затем на бедра.
- Также признаками мышечной дистрофии у ребенка могут быть:
- походка ребенка - дети часто ходят «вперевалку»; позже они могут стоять и ходить на передней части стопы, не отрывая пяток от земли;
- увеличенный внутренний изгиб нижней части спины – лордоз;
- искривление позвоночника;
- икры и другие мышцы ног ребенка выглядят большими по сравнению с другими мышцами.
Анализы крови
Образец крови берется из вены с целью исследования его на креатинкиназу (белок, обычно содержащийся в мышечных волокнах). При повреждении мышечных волокон креатинкиназа попадает в кровь. Поражение мышц, вызванное некоторыми типами мышечных дистрофий, означает, что уровень креатинкиназы в крови часто бывает выше нормы.
Биопсия мышц
Биопсия мышцы подразумевает взятие небольшого образца мышечной ткани через небольшой разрез или с помощью полой иглы, чтобы его можно было исследовать под микроскопом на наличие белков. Образец обычно берется с ноги или руки в зависимости от типа мышечной дистрофии. Анализ белка в мышцах может помочь определить, какой ген вызывает заболевание и, следовательно, какой тип мышечной дистрофии имеется. Например, у людей с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера в мышцах слишком мало протеинового дистрофина, и, как правило, он имеет измененный размер. Изучение мышечной ткани под микроскопом также может помочь в диагностике дистрофии конечностей. Здоровые мышцы состоят из плотно расположенных волокон одинакового размера, а у пациентов конечностно-поясной дистрофией эти волокна могут отсутствовать, иметь разные размеры или быть заменены жиром.
Дополнительные методы исследования
Чтобы узнать больше о распространении и степени любого повреждения мышц, используется ряд других тестов.
Исследования нервной проводимости и электромиография (ЭМГ) - тесты, используемые для изучения электрической активности нервов и мышц в состоянии покоя и при сокращении. Это может помочь определить, кроется ли основная проблема в спинном мозге, в самих мышцах или в нервах, передающих импульсы между спинным мозгом и мышцами.
- МРТ - метод, в котором используется сильное магнитное поле и радиоволны для получения подробных снимков. Она может помочь идентифицировать пораженные мышцы, а также покажет степень любого мышечного повреждения.
- КТ грудной клетки – используется для исследования состояния сердечной и дыхательной систем, поскольку он покажет любое аномальное увеличение сердца, а также жидкость в легких или вокруг них.
- Электрокардиограмма (ЭКГ) - электроды прикрепляются к рукам, ногам и груди для измерения электрической активности сердца. ЭКГ используется для диагностики нерегулярного сердцебиения и выявления повреждений сердечной мышцы.
- УЗИ сердца (Эхокардиограмма) - сканирование сердца с помощью звуковых волн. Она дает четкое изображение сердечных мышц и клапанов и обнаруживает любые изменения в их работе.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование можно использовать, чтобы:
- определить вид мышечной дистрофии (поставить диагноз);
- определить носителей заболевания (людей, у которых нет заболевания, но которые могут передать его своим детям);
- установить пренатальный диагноз (при обследовании плода во время беременности).
Генетическое тестирование для некоторых типов мышечных состояний можно провести на ранней стадии, если есть подозрение на конкретное состояние, или после многих других тестов, если вид заболевания более сложно диагностировать. Генетическое тестирование предполагает исследование образца венозной крови.
Лечение мышечной дистрофии
Ни один из вариантов мышечной дистрофии нельзя полностью излечить, однако терапия может помочь справиться с физическими недостатками и проблемами:
- помощь в передвижении, включая упражнения, физиотерапию и физические вспомогательные средства;
- хирургия - для исправления постуральных деформаций, таких как сколиоз;
- медицинские лекарственные препараты.
Помощь в передвижении
По мере прогрессирования мышечной дистрофии, когда пациент теряет мышечную силу и затем способность к передвижению, могут быть использованы следующие виды помощи:
- упражнения с малой нагрузкой, такие как плавание;
- физиотерапия, которая может быть полезна для поддержания силы мышц, сохранения гибкости и предотвращения скованности суставов;
- физические вспомогательные средства, такие как инвалидное кресло, опоры для ног или костыли, которые помогут пациенту стоять и оставаться мобильным;
- трудотерапия.
При повреждении дыхательной мускулатуры для контроля дыхания могут понадобиться аппараты, которые помогут больному дышать и кашлять, особенно во время сна.
Стероидные препараты
Было доказано, что у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна кортикостероиды улучшают мышечную силу и функцию на период от 6 месяцев до 2 лет и замедляют процесс мышечного ослабления. Стероидные препараты для лечения дистрофии доступны в таблетках или в жидкой форме.
Аталурен
Аталурен - это новое лекарственное средство, которое было разработано для лечения некоторых детей с дистрофией Дюшенна в возрасте от 5 лет и старше, которые еще могут ходить. Аталурен выпускается в виде гранул в пакетиках.
Креатиновые добавки
Недавние исследования также показали, что креатиновая добавка может улучшить мышечную силу у некоторых пациентов с мышечной дистрофией, вызывая при этом мало побочных эффектов. Креатин - это вещество, обычно содержащееся в организме, которое помогает снабжать энергией мышечные и нервные клетки.
Лечение проблем с глотанием
Пациентам с некоторыми типами мышечной дистрофии становится все труднее глотать по мере прогрессирования состояния, что может увеличить риск удушья или развития инфекции грудной клетки, если пища и жидкость попадут в легкие. В зависимости от тяжести проблем с глотанием можно использовать ряд методов лечения. Например, изменение консистенции пищи, некоторые упражнения для улучшения глотания. При необходимости может быть использовано хирургическое вмешательство, которое может включать процедуру по разрезанию одной из мышц, участвующих в акте глотания, или надувание небольшого воздушного шара в пищеводе для его расширения. Если заболевание прогрессирует до такой степени, что больной не может получать достаточное количество пищи путем глотания, может потребоваться хирургическая имплантация питательного зонда (гастростома или ПЭГ) в желудок через брюшную полость.
Лечение сердечных осложнений
Некоторые типы мышечных дистрофий могут влиять на сердечную мускулатуру и мышцы, используемые для дыхания. Когда состояние прогрессирует до этой стадии, оно может стать опасным для жизни пациента. Для лечения осложнений с сердцем используются ингибиторы АПФ, чтобы расслабить артерии и облегчить сердцу перекачивание крови по телу, или бета-блокаторы, чтобы контролировать нерегулярное сердцебиение. В некоторых случаях лечения дистрофии Эмери-Дрейфуса может быть установлен кардиостимулятор для коррекции опасных аритмий.
Корректирующая хирургия
В некоторых тяжелых случаях мышечной дистрофии может потребоваться операция для исправления физических проблем, которые возникают в результате этого состояния. Например, если у ребенка дистрофия Дюшенна с выраженным сколиозом, то хирургическое вмешательство может исправить искривление позвоночника или предотвратить его ухудшение. Для коррекции определенных симптомов могут использоваться и другие виды хирургического лечения:
- опущенные веки – можно хирургически приподнять их от глаз для улучшения зрения;
- узкие суставы, вызванные контрактурами сухожилий, могут быть ослаблены для улучшения движения путем удлинения или освобождения сухожилий;
- слабые мышцы плеча могут быть укреплены путем хирургической фиксации лопаток к задней части ребер (фиксация лопатки).
Пренатальная диагностика
Генетическое тестирование также может использоваться для пренатальной диагностики, когда ребенку ставят диагноз мышечной дистрофии еще до рождения с помощью тестов, проведенных во время беременности. Существует два основных способа проведения пренатальной диагностики. Один из них – это биопсия ворсин хориона, которая включает в себя забор ткани из плаценты для анализа, обычно проводится после 11 недель беременности. Другой метод - амниоцентез, который обычно проводят после 15-16 недель беременности. В брюшную полость через живот вводится игла, чтобы взять образец околоплодных вод, которые содержат выделенные плодом клетки. Эти клетки можно исследовать на предмет, есть ли в них генетическая мутация, ответственная за мышечную дистрофию. Нормальный результат теста не гарантирует, что ребенок будет здоровым. Тест ищет только конкретный тип дистрофии в семействе, но не все другие возможные варианты. Разрабатываются также новые тесты, которые можно выполнить, взяв образец крови у матери и проверив свободную ДНК плода, - это неинвазивная пренатальная диагностика.
Преимплантационная генетическая диагностика
Для пар с риском иметь ребенка с мышечной дистрофией другим возможным вариантом является использование экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с последующим тестированием ранних эмбрионов на наличие этого заболевания и переноса в матку женщины только здоровых эмбрионов.
Список медицинской литературы:
- Абдрахманова, Ж. Клинико-диагностические аспекты верификации мышечной дистрофии Дюшенна / Ж. Абдрахманова // Клиническая медицина Казахстана. — 2012. — Vol. 26, № 4. — C. 97-100.
- Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин — М.: Медицина, 1998. — 496 с.
- Влодавец, Д.В. Диагностические возможности МРТ мышц при нервно-мышечных заболеваниях / Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков // Неврологический журнал. — 2014. — Т. 19, № 3. — С. 4-12.
- Эффективность терапии преднизолоном у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера / О.С. Грознова, М.А. Шаховская, С.Б. Артемьева, Н.И. Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — Т. 56, № 3. — 2011. — C. 46-48.
- Черникова, В.В. Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна / В.В. Черникова, И.Е. Повереннова,М.А. Качковский // Ульяновский медико-биологический журнал. — 2016. — № 4. — C. 37-42.
Ревматическая полимиалгия - это возрастное заболевание, которое вызывает боль, скованность и воспаление в мышцах плеч, шеи и бедер. Большинство больных - это пациенты старше 70 лет, и по статистике состояние чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Причина ревматической полимиалгиинеизвестна, но считается, что за ее развитие отвечает сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды.
Рахит у детей обычно возникает из-за нехватки витамина D или кальция, хотя он также может быть вызван генетическим дефектом или другими заболеваниями. Самая частая причина рахита - недостатоквитамина D или кальция в детском рационе, которые необходимы для развития крепких и здоровых костей.
В медицинских центрах СПб в арсенале у врачей есть несколько методов высокотехнологического обследования. Их принято разделять на инвазивные (с проникновением внутрь организма или подкожного покрова) и неинвазивные. КТ, МРТ, УЗИ, рентген относятся к основным неинвазивным видам диагностики. Однако принцип визуализации и физика процесса у каждого из этих способов сканирования разная, поэтому и зоны их приоритетного