Служба бесплатнойКартагенер синдром является одним из видов цилиарной дискинезии с транспозицией органов, то есть зеркальное расположение внутренних органов. Признаки заболевания могут включать респираторный дистресс у новорожденных, частые инфекции легких, носовых пазух и среднего уха, начиная с раннего детства, и бесплодие. Заболевание может быть вызвано изменениями во многих генах, которые унаследованы в аутосомно-рецессивной манере. Хотя ученые идентифицировали многие из генов, связанных с синдромом Картагенера, генетическая причина некоторых случаев неизвестна. КТ органов грудной клетки и рентгенография легких являются аппаратными методами диагностики синдрома Картагенера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач пульмонолог назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев биопсия, рентгенография легких или КТ органов грудной клетки выбирается как первичный метод диагностики. Дополнительно врач может провести:
- генетические исследования
- УЗИ брюшной полости
- МРТ носовых пазух.
Признаки синдрома Картагенера
Синдром Картагенера характеризуется цилиарной дискинезией и транспозицией органов. У больных наблюдается зеркальное расположение органов - сердце, печень, селезенку и кишечник. Хотя внутренние органы расположены неправильно, это состояние обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем.
Симптомы первичной цилиарной дискинезии могут включать:
- Неонатальный респираторный дистресс
- Частые респираторные инфекции, которые могут привести к серьезным повреждениям легких
- Хроническая заложенность носа
- Частые инфекции носовых пазух
- Рецидивирующие инфекции среднего уха, особенно в раннем детстве
- Потеря слуха
- Гидроцефалия
- Бесплодие.
Причина синдрома Картагенера
Синдром Картагенера может быть вызвано изменениями во многих генах, которые определяют структуры и функции ресничек - это крошечные, похожие на волосы структуры, которые находятся на поверхности клеток в различных частях тела, таких как слизистая оболочка дыхательных путей, репродуктивная система и другие органы. Скоординированное движение ресничек волнообразными движениями важно для нормального функционирования органов и обеспечивает правильное размещение органов у эмбриона. Мутации в этих генах приводят к тому, что реснички становятся неподвижными или дисмобильными (они двигаются неправильно), что приводит к появлению многих признаков и симптомов синдрома Картагенера. Ученые идентифицировали несколько различных генов, связанных с синдромом Картагенера. Однако в некоторых случаях генетическая причина неизвестна.
Синдром Картагенера является заболеванием, унаследованным в аутосомно-рецессивный манере. Это означает, что больной должен иметь мутация в обоих экземплярах гена в каждой клетке. Каждый из родителей пациента обычно несет по одной мутированной копии гена. Носители обычно не проявляют признаков заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, каждый ребенок имеет 25% (1 из 4) риск заболеть этим заболеванием, 50% (1 из 2) риск быть носителем, как каждый из родителей, и 25% (1 из 2). % шанс не иметь условия и не быть носителем.
Диагностика синдрома Картагенера с помощью рентгена и КТ
Синдром Картагенера обычно выявляют на основании характерных признаков и симптомов. Диагноз подтверждается с помощью биопсии из полости носовых пазух или дыхательных путей. Транспозицию органов у ребенка выявляют с помощью рентген, КТ брюшной полости, сердца и грудной клетки. Если мутации известны, генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза. Для оценки состояния легких врач назначает:
- Рентген легких
- КТ легких
Для оценки состояния пазух носа назначает:
- КТ или рентген пазух носа.
Признаки синдрома Картагенера включают:
- Смещение сердечной тени и органов на противоположную сторону.
- Зеркальное расположение органов брюшной полости.
- Наличие бронхоэктазий с признаками воспаления.
- Признаки хронического синусита с утолщением слизистой оболочки.
- Наличие гиповентиляции или обструкции легочных сегментов.
- Выявление кистозных образований в бронхах и легких.
- Признаки перибронхиального воспаления и инфильтрации.
- Наличие изменений в структуре легочных сосудов.
Что показывает КТ при синдроме Картагенера?
Компьютерная томография при синдроме Картагенера выявляет следующие характерные признаки:
- КТ показывает обратное расположение сердца, желудка, печени, селезенки и других внутренних органов.
- Исследование выявляет расширенные и деформированные бронхи, часто с утолщенными стенками и наличием в них секрета, что характерно для бронхоэктазий.
- КТ пазух носа показывает утолщение слизистой оболочки в пазухах носа, наличие жидкости или полипов, что является признаком хронического воспаления в придаточных пазухах.
- КТ сердца подтверждает наличие декстрокардии, то есть атипичного расположения сердца с поворотом его правой стороной к грудной клетке.
- КТ легких может показать участки локальных уплотнений и изменений легочной структуры, связанных с хроническими инфекциями и воспалительными процессами.
- КТА может выявить изменение расположения или строения легочных сосудов, соответствующее инверсии внутренних органов.
- Томография может показать утолщение стенок бронхов и наличие перибронхиальной инфильтрации, что указывает на хронический воспалительный процесс.
Что показывает рентгенография при синдроме Картагенера?
Рентгенография при синдроме Картагенера выявляет следующие анатомические признаки:
- Расположение сердца на правой стороне грудной клетки (декстрокардия). На рентгеновском снимке видно смещение сердечной тени вправо.
- Рентгенография брюшной полости показывает изменение привычного расположения желудка и воздушного пузыря в левом подреберье и перемещение его на правую сторону.
- Рентген легких может показать уменьшение объема легких или их отдельных долей в результате хронических воспалительных процессов. Исследование может выявить участки уплотнения легочной ткани, связанные с хроническими воспалительными процессами.
- Рентгенография пазух носа может показать затемнение придаточных пазух носа, что свидетельствует о хроническом воспалении. На рентгеновском снимке можно увидеть расширение бронхов, характерное для бронхоэктазий.
- На рентгеновском снимке можно увидеть области с нарушением вентиляции легких, что проявляется в виде участков с повышенной плотностью и отсутствием воздушности.
- Рентген может показать увеличение объема грудной клетки с расширенными межреберными промежутками, что связано с хронической обструкцией и компенсаторными изменениями в легких.
Список медицинской литературы:
- Антонова Е.П. Хроническое течение бронхита у детей (клинико-функциональные, эндоскопические и цитологические особенности). Дис. канд.мед.наук. -СПб., -1996. -207с.
- Ю.Бичев А.А., Чучалин А.Г. Механизмы утомления респираторной мускулатуры. //Пульмонология -1992. -№4. -С82-89.
- Борохов А.И. , Палеев Н.Р. Бронхоэктатическая болезнь //Болезни органов дыхания. /Руководство для врачей (под редакцией Н.Р.Палеева.) М. -1990. том №3. -С.227-244.
- Каганов С.Ю., Розинова Н.Н., Лев Н.С. Современные вопросы определения и классификации клинических форм инфекционно —воспалительных заболеваний легких у детей. //Педиатрия -2004. -№1. -С. 62-66.
- Кокосов А.Н., Герасин В.А Хронический бронхит. Диагностика и лечение. //В кн. "Руководство по пульмонологии" (под редакцией Путова Н.В., Федосеева Г.Б.). -Л. -Медицина. -1984. -С.89-125.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.