Служба бесплатной
Картагенер синдром является одним из видов цилиарной дискинезии с транспозицией органов, то есть зеркальное расположение внутренних органов. Признаки заболевания могут включать респираторный дистресс у новорожденных, частые инфекции легких, носовых пазух и среднего уха, начиная с раннего детства, и бесплодие. Заболевание может быть вызвано изменениями во многих генах, которые унаследованы в аутосомно-рецессивной манере. Хотя ученые идентифицировали многие из генов, связанных с синдромом Картагенера, генетическая причина некоторых случаев неизвестна. КТ органов грудной клетки и рентгенография легких являются аппаратными методами диагностики синдрома Картагенера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач пульмонолог назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев биопсия, рентгенография легких или КТ органов грудной клетки выбирается как первичный метод диагностики. Дополнительно врач может провести:
- генетические исследования
- УЗИ брюшной полости
- МРТ носовых пазух.
Признаки синдрома Картагенера
Синдром Картагенера характеризуется цилиарной дискинезией и транспозицией органов. У больных наблюдается зеркальное расположение органов - сердце, печень, селезенку и кишечник. Хотя внутренние органы расположены неправильно, это состояние обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем.
Симптомы первичной цилиарной дискинезии могут включать:
- Неонатальный респираторный дистресс
- Частые респираторные инфекции, которые могут привести к серьезным повреждениям легких
- Хроническая заложенность носа
- Частые инфекции носовых пазух
- Рецидивирующие инфекции среднего уха, особенно в раннем детстве
- Потеря слуха
- Гидроцефалия
- Бесплодие.
Причина синдрома Картагенера
Синдром Картагенера может быть вызвано изменениями во многих генах, которые определяют структуры и функции ресничек - это крошечные, похожие на волосы структуры, которые находятся на поверхности клеток в различных частях тела, таких как слизистая оболочка дыхательных путей, репродуктивная система и другие органы. Скоординированное движение ресничек волнообразными движениями важно для нормального функционирования органов и обеспечивает правильное размещение органов у эмбриона. Мутации в этих генах приводят к тому, что реснички становятся неподвижными или дисмобильными (они двигаются неправильно), что приводит к появлению многих признаков и симптомов синдрома Картагенера. Ученые идентифицировали несколько различных генов, связанных с синдромом Картагенера. Однако в некоторых случаях генетическая причина неизвестна.
Синдром Картагенера является заболеванием, унаследованным в аутосомно-рецессивный манере. Это означает, что больной должен иметь мутация в обоих экземплярах гена в каждой клетке. Каждый из родителей пациента обычно несет по одной мутированной копии гена. Носители обычно не проявляют признаков заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, каждый ребенок имеет 25% (1 из 4) риск заболеть этим заболеванием, 50% (1 из 2) риск быть носителем, как каждый из родителей, и 25% (1 из 2). % шанс не иметь условия и не быть носителем.
Диагностика синдрома Картагенера с помощью рентгена и КТ
Синдром Картагенера обычно выявляют на основании характерных признаков и симптомов. Диагноз подтверждается с помощью биопсии из полости носовых пазух или дыхательных путей. Транспозицию органов у ребенка выявляют с помощью УЗИ брюшной полости и рентгена грудной клетки. Если мутации известны, генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза. Для оценки состояния легких врач назначает:
- Рентген легких
- КТ легких
Для оценки состояния пазух носа назначает:
- МРТ пазух носа.
Основные отличия между компьютерной томографии и рентгенографией
| Особенности | КТ | Рентген |
|---|---|---|
| Полное название | Компьютерная томография | Цифровая или аналоговая рентгенография |
| Принцип получения изображения | КТ обследование основано на рентгеновском излучении, когда на тело человека направляются рентгеновские лучи. Часть лучей задерживается в тканях, часть проходит сквозь тело. Разные ткани и органы по-разному задерживают Х-лучи: кости задерживают большую часть лучей, мягкие ткани – меньше, воздух слабо задерживает рентгеновские лучи. По этим данным датчик выстраивает трехмерное изображение исследуемой области. | Рентгенография основана на рентгеновском излучении, когда на тело человека направляются рентгеновские лучи. Часть лучей задерживается в тканях, часть проходит сквозь тело. Разные ткани и органы по-разному задерживают Х-лучи: кости задерживают большую часть лучей, мягкие ткани – меньше, воздух слабо задерживает рентгеновские лучи. По этим данным датчик выстраивает двухмерное изображение. |
| Риски | КТ обследование из-за лучевой нагрузки может быть опасным, и проходить данные обследования следует по назначению врача не чаще 1 раза в 6 месяцев. | Рентгенография из-за лучевой нагрузки может быть опасной, и проходить данные обследования следует по назначению врача. |
| Время | КТ - скоростной виды диагностики, который можно сделать за 2-3 минуты. Поэтому КТ чаще используется при неотложной помощи. | Рентген - скоростной виды диагностики, который можно сделать за 2-3 минуты. Поэтому рентгенография чаще используется при неотложной помощи. |
Список медицинской литературы:
- Антонова Е.П. Хроническое течение бронхита у детей (клинико-функциональные, эндоскопические и цитологические особенности). Дис. канд.мед.наук. -СПб., -1996. -207с.
- Ю.Бичев А.А., Чучалин А.Г. Механизмы утомления респираторной мускулатуры. //Пульмонология -1992. -№4. -С82-89.
- Борохов А.И. , Палеев Н.Р. Бронхоэктатическая болезнь //Болезни органов дыхания. /Руководство для врачей (под редакцией Н.Р.Палеева.) М. -1990. том №3. -С.227-244.
- Каганов С.Ю., Розинова Н.Н., Лев Н.С. Современные вопросы определения и классификации клинических форм инфекционно —воспалительных заболеваний легких у детей. //Педиатрия -2004. -№1. -С. 62-66.
- Кокосов А.Н., Герасин В.А Хронический бронхит. Диагностика и лечение. //В кн. "Руководство по пульмонологии" (под редакцией Путова Н.В., Федосеева Г.Б.). -Л. -Медицина. -1984. -С.89-125.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.