Служба бесплатнойСиндром Ли (также называемый болезнью Ли и подострой некротизирующей энцефаломиелопатией)— это редкое наследственное нейрометаболическое расстройство, которое поражает центральную нервную систему. Данное расстройство развивается у младенцев в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. В редких случаях синдром Ли может развиться у подростков и взрослых. Классический (ранний) синдром Ли поражает примерно 1 из 40 000 новорожденных во всем мире.
Болезь Ли - это генетическое заболевание, которое вызывается мутацией в гене PRNP (протеин PrP). Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 20 человека и содержит информацию для синтеза белка PrP, который играет важную роль в функционировании нервной системы. Мутации в гене PRNP приводят к изменению структуры белка PrP, что приводит к его скоплению в мозге и развитию прогрессирующего неврологического заболевания, известного как блажень Ли (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD). Это редкое, но смертельное заболевание, которое характеризуется постепенным прогрессированием деменции, мышечной слабостью, судорогами и другими неврологическими симптомами. Существуют различные типы блажня Ли, которые связаны с разными мутациями в гене PRNP. Некоторые из них являются наследственными, тогда как другие возникают случайно.
Основные методы диагностики при синдроме Ли:
- Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет симметричные очаги некроза в области базальных ганглиев, ствола мозга и мозжечка, что позволяет диагностировать характерные изменения в структуре мозга.
- Магнитно-резонансная спектроскопия помогает оценить метаболическую активность и обнаружить снижение уровней АТФ и накопление лактата, что указывает на митохондриальную дисфункцию.
- Генетическое тестирование используется для выявления мутаций в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые отвечают за функцию митохондрий, что помогает точно определить генетическую причину.
- Биохимическое исследование крови и мочи направлено на оценку уровня лактата и пирувата, часто повышенных при лактоацидозе, вызванном нарушением клеточной энергетики.
- Мышечная биопсия с исследованием митохондрий выявляет структурные изменения и снижение активности дыхательных ферментов, что подтверждает нарушение работы митохондрий.
- Электроэнцефалография может показать эпилептическую активность и другие нарушения в работе мозга, что также встречается при данной патологии.
В большинстве случаев, генетические анализы и МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
- Электронейромиография (ЭНМГ)
- Биопсия мозга
- Спиннальная пункция.
Типы синдрома Ли
Типы синдрома Ли включают:
- раннее начало (инфантильный): наиболее распространенная форма синдрома Ли проявляется в возрасте до 2 лет. Врачи также называют его классическим синдромом Ли или детской некротизирующей энцефалопатией. Заболевание поражает мальчиков и девочек в равной степени
- позднее начало: симптомы проявляются после 2 лет. Данное состояние в основном затрагивает мужчин и прогрессирует медленнее, чем инфантильный тип
Также у пациента могут присутствовать некоторые симптомы синдрома Ли, но визуализирующие исследования не выявляют признаков болезни.
Признаки
Симптомы синдрома Ли обычно быстро прогрессируют:
- младенец не может удержать в губах сосок во время кормления
- потеря контроля головы и двигательных навыков
- потеря аппетита
- рвота
- раздражительность
- непрерывный плач
- судороги.
По мере развития расстройства могут возникнуть дополнительные симптомы:
- общая слабость
- атрофия мышечного тонуса
- эпизоды молочного ацидоза, который может привести к нарушению функции легких и почек.
Причины
Синдром Ли может быть вызван мутациями в митохондриальной ДНК или дефицитом фермента — пируватдегидрогеназы.
Генетические мутации в митохондриальной ДНК препятствуют работе источников энергии клеток мозга, которые играют роль в двигательных функциях организма. Данные генетические мутации приводят к хронической нехватке энергии в клетках, что влияет на центральную нервную систему и вызывает постепенную дегенерацию двигательных функций.
Существует также форма синдрома Ли, которая является результатом мутаций в гене, участвующем в производстве группы веществ, важных для клеточного метаболизма. Данный ген встречается только на X-хромосоме.
Наиболее распространенным методом лечения синдрома Ли является прием тиамина или витамина B1. Для лечения молочного ацидоза пациенту назначается пероральный бикарбонат натрия или цитрат натрия. Пациентам с X-связанной формой синдрома Ли может быть рекомендована диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.
МРТ и ЭНМГ в диагностике синдрома Ли
Диагностика синдрома Ли может быть сложной, поскольку ее симптомы могут напоминать другие заболевания. Ключевыми методами диагностики патологии являются:
-
Неврологический осмотр - врач может оценить симптомы и признаки заболевания, такие как головная боль, судороги, паралич, нарушение зрения.
-
Генетические тексты
-
Нейровизуализация - МРТ или КТ головного мозга могут помочь выявить характерные изменения в структуре мозга, такие как обширные локализованные очаги некроза, демиелинизация белого вещества и т.д.
-
Ликворная диагностика - исследование спинномозговой жидкости может выявить характерные изменения, такие как повышенное содержание белка, лимфоцитов и моноцитов.
-
Электроэнцефалография (ЭЭГ) - ЭЭГ может показать наличие эпилептиформной активности в мозге, что является характерным для синдрома Ли.
-
Биопсия - в некоторых случаях может потребоваться биопсия мозга, однако это редко применяемый метод, так как он связан с риском осложнений.
Что покажет МРТ при синдроме Ли
МРТ головного мозга позволяет получать детальные изображения мягких тканей, включая мозг, что позволяет выявлять изменения в структуре и функционировании мозга, характерные для синдрома Ли. В частности, при болезни Ли на МРТ могут наблюдаться сокращения объема мозга, утолщение субкортикальных ядер, а также гиперинтенсивность сигнала в различных областях мозга.
МРТ при синдроме Ли выявляет следующие характерные признаки:
- Симметричные очаги некроза в области базальных ганглиев, ствола мозга и мозжечка, которые проявляются как зоны гиперинтенсивности на Т2-взвешенных изображениях и могут свидетельствовать о прогрессирующем повреждении нервной ткани.
- Изменения в коре головного мозга, визуализирующиеся в виде атрофических процессов и снижения объема ткани, что может быть результатом хронического нейродегенеративного процесса, связанного с нарушением энергетического метаболизма.
- Накопление жидкости в очагах поражения, проявляющееся как гиперинтенсивные зоны на Т2-взвешенных изображениях, что указывает на воспалительные процессы или повреждения в результате хронической дисфункции митохондрий.
- Диффузные изменения в белом веществе мозга, которые могут свидетельствовать о демиелинизации или нарушении целостности нервных волокон, что является результатом длительного метаболического стресса и ухудшения клеточного дыхания.
- Расширение желудочковой системы головного мозга, связанное с атрофией окружающих тканей, что отражает прогрессирующее ухудшение состояния нервных структур.
Что покажет ЭНМГ при синдроме Ли
Электронейромиография (ЭНМГ) - это метод диагностики, который может использоваться для оценки функции мышц и нервов. В случае болезни Ли ЭНМГ может быть полезен для исключения других возможных причин мышечной слабости и судорог, которые могут возникать у больных. При синдроме Ли ЭНМГ может выявиться наличие нейромышечной гиперэксцитабельности - состояния, при котором мышцы становятся особенно чувствительными к стимуляции, что может привести к судорогам. Это состояние может помочь в постановке диагноза и отличить патологию от других неврологических заболеваний. Однако электронейромиография не является специфическим методом диагностики болезни Ли, однако он может быть полезным для оценки функции мышц и нервов и помочь в исключении других возможных причин симптомов у пациентов с подозрением на этот синдром.
ЭНМГ при синдроме Ли выявляет следующие характерные признаки:
- Снижение амплитуды потенциалов действия двигательных нервов, что свидетельствует о повреждении периферических нервов или нарушении проводимости, вызванных нарушением митохондриальной функции в мышечной и нервной тканях.
- Увеличение времени латентности (задержки) нервных импульсов, что указывает на замедленную передачу сигналов по нервным волокнам, связанное с метаболическими нарушениями и повреждением нервной ткани.
- Признаки денервации мышц, проявляющиеся в виде спонтанной активности мышечных волокон (фибрилляций) в покое, что свидетельствует о нарушении иннервации и деструктивных процессах в двигательных нейронах.
- Снижение скорости проведения нервных импульсов по двигательным и сенсорным волокнам, что отражает общее ухудшение проводимости нервов, характерное для метаболических заболеваний нервной системы.
- Мышечная слабость, проявляющаяся снижением амплитуды вызванных потенциалов в ответ на стимуляцию нервов, что связано с нарушенной энергетической функцией митохондрий в мышечных клетках.
Список медицинской литературы:
- Айвазян С.О. Эволюция припадков и электроэнцефалографических характеристик при ранних детских формах эпилепсии, автореф. к.м.н., М., 2000, 27
- Бадалян Л.О., Журба Л.T., Всеволожская Н.М. Руководство по неврологии раннего детского возраста. Киев, 1980, 528.
- Бадалян Л.О., Темин П.А., Мухин К.Ю. и др. Судорожные синдромы у детей раннего возраста. Инфантильные спазмы: диагностика, лечение, прогноз. Методические рекомендации, 1990, 24 с.
- Журба Л. Т., Тимонина О. В., Королева И. А. и др. Инфантильные спазмы у детей первого года жизни. Журнал невропатологии и психиатрии, 1984, т. 84, № 10, с. 1619-1622.
- Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Медведев М.И. Основные принципы диагностики и лечения эпилепсии у детей и подростков. Современная психиатрия им. П.Б. Ганнушкина, 1998, с. 12-16.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) - это разные по своим физическим принципам исследования.
В каких случаях врач должен назначить Вам МРТ головного мозга, а в каких ЭЭГ, и что из них лучше - обо всем этом подробнее мы поговорим в этой статье. Когда принимается решение о той или иной форме диагностики, доктор исходит из нескольких факторов: цель обследования и первичный диагноз;