Служба бесплатной
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона (БГн), гентингтин (НТТ) может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с психическим здоровьем, поведением, движением и общением. Манифестация патологии обычно происходит в возрасте от 30 до 50 лет, но симптомы могут проявиться и в более раннем возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона). МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики болезни Гентингтона. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог или психиатр назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев, МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
Ранние признаки синдрома Гентингтона
Первые симптомы болезни Гентингтона часто включают:
- трудности с концентрацией внимания
- провалы в памяти
- депрессия - в том числе плохое настроение, отсутствие интереса к вещам и чувство безнадежности
- спотыкание и неуклюжесть
- перепады настроения, например, раздражительность или агрессивное поведение.
Поздние симптомы синдрома Гентингтона
Со временем у человека с болезнью Гентингтона могут развиться:
- непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела
- трудности с четкой речью - в конечном итоге пациент может столкнуться с трудностями в общении
- проблемы с глотанием - пациент может подавиться едой и заразиться легочными инфекциями (пневмония) из-за неправильного приема пищи все более медленные или жесткие движения изменения личности проблемы с дыханием трудности с передвижением - потеря способность самостоятельно ходить или сидеть.
На более поздних стадиях больные сталкиваются с трудностями в повседневной деятельности и нуждаются в постоянном медицинском уходе.
Ранняя диагностика болезни Гентингтона
Тест для поиска генетических изменений, вызывающих болезнь Гентингтона, можно использовать для ранней диагностики этого заболевали у ребенка. Генетический анализ крови (хорея Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.) рекомендован, если:
- есть семейная история болезни Гентингтона (особенно если патология была диагностирована у родителей, бабушек или дедушек)
- больной с гентингтином планирует иметь детей.
Если тест перед зачатием показал, что у родителей выявлено генная мутация, и у будущего ребенка есть риск развития болезни Гентингтона, генетический консультант может порекомендовать:
- беременность с помощью донорской яйцеклетки или спермы
- усыновление ребенка
- предимплантационная генетическая диагностика - яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории и тестируются, чтобы убедиться, что в них нет гена болезни Гентингтона, перед имплантацией в матку.
Во время беременности у женщины есть возможность пройти тест (забор проб ворсинок хориона), чтобы оценит шансы генетической патологии у ребенка.
МРТ или КТ при поздней диагностике болезни Гентингтона
Данные МРТ головного мозга, КТ головного мозга и ПЭТ-КТ позволяют выявить признаки болезни Гентингтона. На КТ снимках врач может выявить следующие признаки:
- Атрофия ХЯ, скорлупы
- Компенсаторное расширение передних рогов боковых желудочков
- Диффузная атрофия большого мозга со стороны лобных долей
- Атрофия хвостатых ядер
- Увеличение расстояния между хвостатыми ядрами (ХЯ)
На МРТ снимках врач может выявить следующие признаки:
- Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ) и увеличение СС о МР-морфометрия
- Диффузная атрофия большого мозга
- Гиперинтенсивный сигнал от ХЯ, скорлупы при ювенильной форме заболевания
- Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ)
- Полосатое тело может иметь интенсивность сигнала вследствие отложения железа
- Концентрации лактата в коре затылочных областей на симптоматической стадии болезни Гентингтона
Данные магнитно-резонансной томографии также позволят провести дифференциальную диагностику этой дегенеративной патологии от:
- Болезни Лея
- Болезни Вильсона
- Множественной системной атрофии
- Кортикобазальной дегенерации
- Лобно-височной долевой дегенерации
- Синдрома Галлервордена-Шпатца
и стадировать заболевание:
- 1 степень болезни Гентингтона: отсутствие макроскопически выявляемой атрофии полосатого тела (только гистологические изменения)
- 2 степень болезни Гентингтона: атрофия полосатого тела, выпуклая конфигурация ХЯ
- 3 степень болезни Гентингтона: более выраженная атрофия полосатого тела, плоская конфигурация ХЯ
- 4 степень болезни Гентингтона: наиболее выраженная атрофия полосатого тела, вогнутая конфигурация ХЯ.
Лечение болезни Гентингтона
В настоящее время нет лекарств от болезни Гентингтона или какого-либо других способов остановить дегенерацию клеток головного мозга, поэтому тактика лечения будет направлена на максимально долгое поддержание дееспособности и комфортной жизни больного.
Следующие медицинские препараты могут помочь уменьшить некоторые симптомы, вызванные болезнью Гентингтона, но они не останавливают и не замедляют развитие болезни:
- антидепрессанты
- препараты для облегчения перепадов настроения и раздражительности
- препараты для уменьшения непроизвольных движений.
Большинство этих медикаментов могут вызывать неприятные побочные эффекты, поэтому пациент всегда должен обсудить с лечащим врачом преимущества и риски такой терапии.
Логопед и диетолог могут помочь больному улучшишь качество жизни и общения. Например, они могут посоветовать:
- альтернативные способы общения - например, электронные речевые устройства или графические карты
- высококалорийную диету, чтобы предотвратить потерю веса
- способы облегчить пережевывание и глотание пищи.
- зонд для кормления.
Физиотерапевт может помочь с проблемами движения, разработав поддерживающий комплекс, включающий план упражнений, растяжки суставов и массажи.
Список медицинской литературы:
- Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы/Ю.Е. Вельтищев П.А. Темин - Москва: Медицина, 1998.- 496 с.
- Иллариошкин, С.Н. Конформационные болезни мозга/ С.Н. Иллариошкин. -Москва: Янус-К, 2003. - 248 с.
- Никольская, Н.Н. Фенотипический полиморфизм болезни Гентингтона (клинико-электроэнцефалографические, клинико-биохимические сопоставления): автореф. дис. канд.мед наук: 14.01.11/ Никольская Наталья Николаевна. - М.,1993. - 30с.
- Гнездицкий, В.В. Вызванные потенциалы мозга в клинической практике/ В.В. Гнездицкий. -Москва: МЕДПРЕСС-ИНФОРМ, 2003. - 264 с.
- Иванова-Смоленская, И.А. Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы/ И.А. Иванова-Смоленская. — Москва: Нервные болезни, 2007. - 315 с.
Обследование головного мозга - это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.
Магнитно-резонансная томография позволяет визуализировать всевозможные участки человеческого тела и незаменима во многих случаях в диагностике неврологических заболеваний, а вот как часто можно делать МРТ, мы поговорим в этой статье. МРТ и МСКТ диагностика (компьютерная томография) - это разные по своим физическим принципам исследования.
В каких случаях врач должен назначить Вам МРТ головного мозга, а в каких ЭЭГ, и что из них лучше - обо всем этом подробнее мы поговорим в этой статье. Когда принимается решение о той или иной форме диагностики, доктор исходит из нескольких факторов: цель обследования и первичный диагноз;