Служба бесплатнойСиндром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мужчины рождаются с дополнительной копией Х-хромосомы в своих клетках. Симптомы могут отсутствовать, но основным признаком заболевания является уменьшение размера яичек, которые производят меньше тестостерона. Тестостерон — это мужской гормон, который стимулирует половые признаки, такие как рост волос на теле и рост мышц. Недостаток тестостерона может вызвать следующие симптомы:
- увеличение молочных желез
- маленький пенис
- небольшое количество волос на лице и теле.
Вполне возможно, что у мужчин с этим заболеванием могут быть проблемы с фертильностью. Синдром Клайнфельтера также может задерживать развитие речи у мальчиков.
УЗИ мошонки, лабораторные исследования являются аппаратными методами диагностики синдрома Клайнфельтера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач андролог назначает необходимые способы обследования. На этапе беременности синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью амниоцентез и биопсия хориона. У детей и взрослых пациентов в большинстве случаев, УЗИ мошонки и хромосомный анализ выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
- Лабораторные исследования
- МРТ наружных половых органов
- консультация уролога, эндокринолога или генетика.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у младенцев
Многие симптомы синдрома Клайнфельтера у маленьких детей и младенцев могут остаться незамеченными, потому что они не всегда очевидны. Основные симптомы, вызывающие беспокойство:
- отсроченное начало обучения ползанию или ходьбе
- отсроченное развитие речи
- ненормальная пассивность.
Симптомы синдрома Клайнфельтерау подростков
Симптомы синдрома Клайнфельтера часто наиболее очевидны у подростков из-за начала полового созревания. Некоторые из симптомов синдрома Клайнфельтера у подростков:
- легкая дислексия
- проблемы с концентрацией внимания
- усталость
- трудности в общении
- задержка полового созревания, которая может включать в себя:
- отсутствие волос на лице или теле
- более высокий тон голоса
- скопление жировых отложений вокруг бедер и ягодиц, что делает нижнюю часть тела более округлой
- увеличение груди (гинекомастия)
- более высокий рост (включая длинные руки и ноги)
- замедленное развитие мускулатуры
- маленькие яички и пенис.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у мужчин
Основным симптомом часто являются трудности с фертильностью, хотя существует множество методов лечения этого симптома. Взрослые мужчины, у которых есть только дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках, будут иметь более легкие симптомы. Меньшее количество мужчин имеют более одной дополнительной Х-хромосомы в своих клетках. Чем больше количество Х-хромосом, тем тяжелее симптомы. Симптомы более тяжелых типов синдрома Клайнфельтера:
- серьезные проблемы с обучением и речью
- плохая координация
- уникальные черты лица
- проблемы с костями.
Синдром Клайнфельтера это одно из самых распространенных хромосомных нарушений у новорожденных.
Реже встречаются варианты заболевания с тремя, четырьмя и более дополнительными Х-хромосомами. Эти варианты влияют на 1 из 50 000 новорожденных. Иногда симптомы настолько незначительны, что остаются незамеченными или неправильно диагностируются.
Причины синдрома Клайнфельтера
Каждый человек рождается с 23 парами хромосом внутри каждой клетки. К ним относятся две половые хромосомы, X и Y.
- женщины имеют две Х-хромосомы, которые формируют основные половые признаки, такие как грудь и матка.
- мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, благодаря им формируются пенис и яички.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера рождаются с дополнительным X-хромосомами, из-за чего их клетки имеют хромосомы XXY. Это происходит случайно во время зачатия. Примерно в половине случаев дополнительная хромосома появляется в яйцеклетке матери. В другой половине случаев это исходит от спермы отца. Некоторые больные с синдромом имеют более одной дополнительной Х-хромосомы. Например, их хромосома может выглядеть так: XXXXY. Другие имеют различные хромосомные аномалии в каждой клетке. Например, некоторые ячейки могут быть XY, а другие — XXY. Это состояние носит название — мозаицизм.
Факторы риска
Женщины, забеременевшие после 35 лет, имеют небольшую вероятную возможность родить ребенка с синдромом Клайнфельтера.
Осложнения синдрома Клайнфельтера
Осложнения синдрома Клайнфельтера крайне редки, но в ряде случаев могут развиться:
- остеопороз
- болезни сердца и сосудов
- диабет
- сниженная активность щитовидной железы (гипотиреоз)
- аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, красная системная волчанка и синдром Шегрена
- внегонадная опухоль зародышевых клеток
- рак молочной железы у мужчин.
УЗИ и МРТ в диагностике синдрома Клайнфельтера
Небольшому количеству мужчин с синдромом Клайнфельтера диагноз ставят до рождения, когда их мать проходит одно из следующих обследований:
- амниоцентез. Во время амниоцентеза из околоплодной оболочки отбирается небольшое количество амниотической жидкости. Затем жидкость исследуют в лаборатории на наличие проблем с хромосомами
- биопсия хориона. Клетки из крошечных пальцевидных выростов, называемых ворсинками хориона в плаценте, удаляются во время биопсии. Затем эти клетки исследуются для выявления генетических нарушений.
Поскольку эти исследования могут увеличить риск выкидыша, их обычно не проводят, если у плода отсутствует риск хромосомной проблемы. Часто синдром Клайнфельтера не обнаруживается, пока ребенок не достигнет половой зрелости. Основным исследованием, используемым для диагностики синдрома Клайнфельтера, является хромосомный анализ. Этот анализ крови, также называемый кариотипированием, выявляет наличие аномальных хромосом, МРТ наружных половых органов, УЗИ мошонки.
Характерные признаки синдрома Клайнфельтера на УЗИ
-
Гипоплазия семенников: УЗИ мошонки может выявить уменьшение размеров семенников, что является характерным признаком гипогонадизма. Семенники часто меньшего размера, чем в норме, и могут проявлять признаки атрофии.
-
Аномалии половых органов: Ультразвуковое исследование может выявить аномалии, такие как увеличение области надсеменной трубки, которые могут быть связаны с нарушениями развития половых органов.
-
Отсутствие или дефицит сперматогенеза: Сонография может использоваться для обнаружения аномалий в структуре и функциональности яичек, таких как признаки гиперэхогенных участков, что может свидетельствовать о нарушениях в развитии сперматогенеза.
-
В некоторых случаях синдром Клайнфельтера может сопровождаться увеличением железистых структур, таких как грудные железы.
Характерные признаки синдрома Клайнфельтера на МРТ
-
Микроцефалия или уменьшенные размеры головного мозга: На МРТ можно выявить легкое уменьшение объема головного мозга или микроцефалию, что может быть связано с различиями в нейропсихологическом развитии.
-
Аномалии половых органов и мочевыводящих путей: Томография может предоставить подробную информацию о состоянии органов малого таза, включая мочевой пузырь и простату, которые могут иметь аномальные размеры или структуру у пациентов с синдромом Клайнфельтера.
-
Гипотрофия и атрофия яичек: Хотя УЗИ является основным методом визуализации семенников, МРТ может также использоваться для исследования тканей яичек и выявления признаков атрофии, связанных с синдромом Клайнфельтера.
-
Психоневрологические нарушения: МРТ головного мозга может выявить структурные изменения, связанные с нейропсихиатрическими расстройствами, такими как трудности с обучением, задержка развития или другие когнитивные расстройства, которые могут быть связаны с синдромом Клайнфельтера.
Список медицинской литературы:
- Делягин В.М., Никаноров А.Ю. // Диагностика состояний органов мошонки. / Москва. Алтус. 1999. 56с.
- Делягин В.М., Герберг A.M., Демина Е.С. и др. // Роль ультразвуковых исследований в диагностике состояний органов мошонки. / Sonoace international. 2000. №7. с.74-83
- Добровольская Л.M. Клиническая картина симптомов Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера: дис. канд. мед. наук. М.,1990
- Насникова И.Ю., Маркина Н.Ю., Кислякова М.В., Милехин А.П., Алферов С.М. Ультразвуковая диагностика заболеваний мошонки. Медицинская визуал. 2005. №6 . - С.95-103.
- Шолохов В.Н. Ультразвуковая диагностика заболеваний органов мошонки. // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. Под ред. В.В. Митькова. М. 1996, с.312.
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
В медицинских центрах СПб в арсенале у врачей есть несколько методов высокотехнологического обследования. Их принято разделять на инвазивные (с проникновением внутрь организма или подкожного покрова) и неинвазивные. КТ, МРТ, УЗИ, рентген относятся к основным неинвазивным видам диагностики. Однако принцип визуализации и физика процесса у каждого из этих способов сканирования разная, поэтому и зоны их приоритетного
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.