Служба бесплатнойМуковисцидоз, также известный как кистозный фиброз, является наследственным заболеванием, которое в основном влияет на легкие и пищеварительную систему. Заболевание вызывается мутациями в гене CFTR, который регулирует движение хлоридных ионов через клеточные мембраны. Данные мутации приводят к неправильной работе белка и скоплению густого и липкого слизистого секрета в различных органах, что приводит к серьезным заболеваниям. Основные методы диагностики при муковисцидозе:
- Компьютерная томография грудной клетки позволяет детально оценить состояние легочной ткани, выявляя характерные для муковисцидоза изменения, такие как утолщение стенок бронхов, бронхоэктазы и фиброзные изменения, что помогает определить степень поражения дыхательных путей.
- Магнитно-резонансная томография эффективно визуализирует мягкотканые структуры и может помочь в оценке состояния легких и прилегающих тканей, выявляя утолщения и воспалительные изменения, а также сопутствующие осложнения, такие как поражение сердечно-сосудистой системы, что нередко встречается при муковисцидозе.
- Бронхоскопия даёт возможность исследовать внутренние структуры бронхов, оценивая наличие и выраженность слизи, воспаления и изменений в стенках дыхательных путей, что важно для диагностики и определения тяжести процесса.
- Спирометрия помогает оценить функциональные параметры легких, такие как объём и скорость выдоха, выявляя степень обструкции дыхательных путей, что важно для мониторинга прогрессирования заболевания и контроля за состоянием дыхательной функции.
- Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене CFTR, подтверждая диагноз муковисцидоза, особенно в случаях сомнительных клинических данных, и помогает точно установить тип мутации для прогнозирования течения заболевания.
- Потовая проба измеряет концентрацию хлоридов в поте, что является одним из ключевых методов диагностики муковисцидоза и позволяет подтвердить диагноз на основе повышенного уровня солей.
В большинстве случаев, КТ органов грудной полости выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:
- Спирометрия
- Бронхоскопия
Виды муковисцидоза
Основные виды муковисцидоза:
- панкреатический муковисцидоз характеризуется повреждением поджелудочной железы и пищеварительной системы, что приводит к нарушению пищеварения;
- пульмональный муковисцидоз главным образом поражает легкие, вызывая рецидивирующие бронхолегочные инфекции и прогрессирующую респираторную недостаточность;
- мейкониевый илеус: форма муковисцидоза, проявляющаяся сразу после рождения, и характеризуется блокировкой кишечника мейконием - первоначальным калом младенца;
- атипичный муковисцидоз характеризуется наличием симптомов муковисцидоза, но при этом отрицательными результатами специализированных тестов.
Признаки муковисцидоза
Основные признаки муковисцидоза:
хронический кашель, часто с густой слизью связан с накоплением вязкой слизи в дыхательных путях, которая становится идеальной средой для размножения бактерий, вызывающих повторяющиеся инфекции;
частые респираторные инфекции, включая бронхит и пневмонию возникают из-за трудностей с очисткой вязкой слизи из дыхательных путей, что создает условия для размножения бактерий;
дыхательная недостаточность может развиваться на поздних стадиях заболевания из-за постепенного поражения дыхательных путей и тканей легких;
проблемы с пищеварением и усвоением пищи вызваны скоплением слизи в поджелудочной железе, которое блокирует выработку пищеварительных ферментов, необходимых для нормального пищеварения;
недостаток веса и роста возникает из-за проблем с пищеварением и усвоением пищи, что приводит к недостатку нутриентов для роста и развития;
соленый привкус кожи из-за нарушения работы потовых желез, вызывающего повышенное выделение соли при потоотделении;
у мужчин – бесплодие: большинство мужчин с муковисцидозом имеют блокированные или отсутствующие семявыводящие протоки.
Причины муковисцидоза
Основные причины муковисцидоза:
мутации в гене CFTR, отвечающем за регулирование обмена хлоридов и других электролитов в клетках. Мутации в данном гене приводят к образованию густой, липкой слизи, которая вызывает симптомы муковисцидоза. Существует более 1,700 известных мутаций этого гена, каждая из которых может вызвать муковисцидоз. Некоторые мутации приводят к более серьезным формам заболевания, чем другие.
Факторы риска муковисцидоза:
наследственность и генетическая предрасположенность: близкие родственники часто имеют общие генетические мутации, поэтому риск передачи муковисцидоза увеличивается. Даже, если родители не имеют симптомов муковисцидоза, то они могут быть носителями мутационного гена и передать его своим детям;
этническая принадлежность: муковисцидоз чаще всего встречается среди пациентов европеоидной расы. Однако заболевание может встречаться и среди других этнических групп;
некоторые исследования показали, что возраст матери старше 40 лет во время беременности может влиять на вероятность мутаций в гене CFTR.
КТ, спирометрия или бронхоскопия в диагностике муковисцидоза
Муковисцидоз - заболевание, которое поражает различные органы, прежде всего легкие и пищеварительную систему. Однако диагностика данного заболевания может быть сложной, поскольку симптомы и признаки могут варьироваться у разных пациентов. Использование инструментальных методов исследования, таких как компьютерная томография (КТ), спирометрия и бронхоскопия, является важной частью диагностики муковисцидоза.
Что хорошо покажет КТ при муковисцидозе
- Степень утолщения стенок бронхов и наличие бронхоэктазов, что позволяет определить выраженность изменений в дыхательных путях и степень их повреждения при муковисцидозе.
- Наличие фиброзных изменений в легочной ткани, включая очаги уплотнения и утолщения междольковых перегородок, что помогает оценить распространённость структурных нарушений и их влияние на лёгочную функцию.
- Объем и локализация воспалительных изменений, включая области инфильтрации и гипопневматоз, что позволяет выявить активные зоны воспаления и потенциальные очаги инфекции.
- Анатомические соотношения бронхов с прилегающими структурами, что помогает оценить степень распространения процесса на соседние ткани и возможные осложнения.
- Наличие слизи и её скоплений в бронхах, что может указать на степень обструкции дыхательных путей и помочь в оценке необходимости дополнительных лечебных мероприятий.
Признаки муковисцидоза на КТ включают в себя:
- бронхиэктазии, которые представляют собой необратимое расширение бронхов;
- трахеобронхомегалию, или расширение трахеи и бронхов;
- наличие мукозных пробок, представляющих собой скопление густой слизи в дыхательных путях;
- инфильтраты в легких - зоны повышенной плотности из-за воспаления или инфекции;
- ателектаз, или коллапс легкого, вызванный блокировкой дыхательных путей мукозой;
- обструкцию малых дыхательных путей;
- нарушение архитектоники легких;
- пневмонию, или воспаление легкого;
- пневмоторакс, или скопление воздуха между легким и грудной стенкой;
- утолщение стенок бронхов.
Оданко МСКТ плохо визуализирует следующие аспекты патологии:
- Функциональные изменения легочной ткани, такие как объём и эластичность легких, поскольку метод не предназначен для оценки динамических характеристик дыхательных путей.
- Изменения в составе слизи, что требует биохимического анализа для выявления её вязкости и структуры, характерных для муковисцидоза.
- Состояние мелких дыхательных путей и альвеол, особенно на уровне микроструктур, так как метод не всегда позволяет четко визуализировать мельчайшие изменения.
- Сосудистые изменения в лёгочной ткани, поскольку метод ограничен в оценке мелких сосудов и капилляров, что может быть важным для комплексной оценки состояния тканей.
Что хорошо покажет спирометрия при муковисцидозе
- Объём форсированного выдоха за первую секунду (FEV1), что позволяет оценить степень обструкции дыхательных путей и степень нарушения дыхательной функции, характерную для муковисцидоза.
- Жизненная ёмкость лёгких (ЖЕЛ), что помогает определить снижение вентиляционной способности лёгких, связанное с ограничением воздушного потока в поражённых дыхательных путях.
- Пиковая скорость выдоха, что отражает уровень проходимости бронхов и позволяет оценить степень обструкции и динамику состояния лёгких.
- Отношение объема форсированного выдоха к жизненной ёмкости лёгких, что позволяет точно измерить степень обструкции и соответствие нормальным значениям для выявления изменений, вызванных фиброзом и бронхоэктазами.
Признаки муковисцидоза на спирометрии включают в себя:
- снижение форсированного объема выдоха за одну секунду (FEV1);
- снижение пиковой скорости выдоха (PEF);
- уменьшение объема остаточного воздуха;
- уменьшение объема бронхов;
- снижение способности к диффузии углекислого газа (DLCO);
- снижение показателей максимального объема легких (TLC);
- общее уменьшение функциональной емкости легких.
Оданко исследование функции внешнего дыхания плохо визуализирует следующие аспекты патологии:
- Морфологические изменения в бронхах, такие как утолщение стенок или наличие бронхоэктазов, так как метод оценивает только функциональные параметры и не отображает анатомические структуры.
- Структурные изменения в легочной ткани, такие как фиброз или инфильтраты, которые требуют визуализации для определения степени поражения тканей.
- Наличие и характер слизи в бронхах, что невозможно выявить посредством измерений потока и объема воздуха, а требует прямой оценки дыхательных путей.
- Изменения в альвеолах и микроциркуляции, так как метод не предназначен для оценки газообмена на уровне мельчайших структур дыхательных путей.
Что хорошо покажет бронхоскопия при муковисцидозе
- Наличие и характер слизи в бронхах, включая её вязкость, плотность и цвет, что позволяет определить степень обструкции дыхательных путей и оценить риск инфекций, связанных с накоплением густой слизи.
- Состояние стенок бронхов, включая утолщение, воспаление и эрозивные изменения, что помогает выявить степень повреждения дыхательных путей, вызванного хроническим воспалительным процессом.
- Наличие бронхоэктазов и их точное расположение, что даёт возможность оценить распространение патологического процесса и степень расширения бронхов.
- Анатомические особенности дыхательных путей, такие как степень извитости и изменения в структуре бронхиальных ветвей, что может быть характерным для поражённых бронхов при муковисцидозе.
- Признаки воспаления или инфекции в дыхательных путях, что помогает определить наличие активного процесса и выбрать соответствующую терапию.
Признаки муковисцидоза на бронхоскопии включают в себя:
- наличие вязкой, стекловидной или мукозной секреции в бронхах;
- признаки воспаления в бронхах, такие как гиперемия или отечность слизистой оболочки;
- признаки хронического бронхита, такие как утолщение стенок бронхов;
- наличие бронхиальных полипов или узелков, которые могут быть результатом хронического воспаления;
- наличие мукозных пробок, блокирующих бронхи;
- признаки бронхиэктазий, таких как расширение и деформация бронхов;
- бронхостеноз или сужение бронхов, которое может быть вызвано хроническим воспалением;
- наличие гнойничков или абсцессов, что указывает на бактериальную инфекцию;
- признаки пневмонии или бронхопневмонии, включая области с гнойничками или инфильтрацией в легких;
- наличие необычных образований или структур, которые могут указывать на более серьезные проблемы, такие как рак.
Оданко эндоскопия плохо визуализирует следующие аспекты патологии:
- Функциональные параметры дыхания, такие как объём выдоха или уровень обструкции, которые оцениваются только по динамике воздушного потока и не поддаются прямому наблюдению при бронхоскопии.
- Изменения в мелких бронхиолах и альвеолах, которые могут быть вне зоны видимости бронхоскопа, так как метод ограничен визуализацией крупных и средних бронхов.
- Структурные изменения в легочной ткани, такие как фиброзные участки или микроскопические инфильтраты, которые требуют визуализации для точной оценки.
- Состояние сосудов в лёгочной ткани, так как метод не позволяет визуализировать кровеносную сеть, что ограничивает возможность оценки сосудистых изменений.
Список медицинской литературы:
- Гаймоленко И.Н. Трудности диагностики муковисцидоза у детей / И.Н. Гаймоленко, А.Г. Опарина, А.И. Петрова, Д.П. Плеско // Забайкальский медицинский вестник. - 2018. - № 4. - С. 156-161.
- Капранов, Н.И. Успехи и проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза в России/ Н.И. Капранов // Пульмонология. 2001.- № 3.1. C.9-16.
- Капранов Н.И. Муковисцидоз / Н.И. Капранов, JI.A. Шабалова, Н.Ю. Каширская. М.: Медпрактика, 2001.- 76 с.
- Тюрин И.Е. Компьютерная томография высокого разрешения в диагностике заболеваний органов дыхания // Медицинская визуализация. 1999. - № 3. с. 36 -44.
- Харченко В.П., Котляров П.М. Рентгеновские методы в диагностике хронической обструктивной болезни легких, под. ред. А.Г.Чучалина. М., 1998. -С. 145 - 159.
Пневмония является серьезным инфекционно-вирусным заболеванием, которое поражает легкие. Вирусная пневмония является одним из типичных осложнений для коронавирусной инфекции 2019-nCoV (COVID-19). Поскольку некоторые виды вирусной пневмонии проходят бессимптомно, для
Магнитно-резонансная томография в клинической практике используется более 30 лет, и за этот срок апробации не было выявленного ни одного случая негативного воздействия МРТ на здоровье человека. Также, как и УЗИ, этот метод считается абсолютно безопасным, но для данного вида диагностики существует ряд абсолютных
Можно ли сделать МРТ при клаустрофобии? Объективный ответ на этот вопрос - все зависит от степени клаустрофобии и желания пациента. В конечном счете у человека всегда есть возможность пройти МРТ под наркозом или седацией. Но это радикальный вариант решения проблемы боязни замкнутого пространства.
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века. Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет. Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.