Служба бесплатной
Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким генетическим расстройством, которое заставляет детей стремительно стареть, начиная с первых лет жизни. Дети с прогерией выглядят нормальными при рождении. Но в течение первого года жизни начинают появляться признаки заболевания: медленное физическое развитие, выпадение волос. Среди наиболее распространенных причин смерти детей с прогерией отмечают проблемы с сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 13 лет. В отдельных случаях летальный исход наступает раньше или позже (в возрасте до 20-ти лет). К сожалению, на данный момент лекарства от синдрома Хатчинсона-Гилфорданет. Но текущие исследования демонстрируют значительные перспективы будущего лечения.
Симптомы синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Как правило, в первые годы жизни ребенка с прогерией заметно замедляется рост. Моторика и интеллектуальные способности развиваются в нормальном темпе. В старшем возрасте симптомы становятся более явными:
- меньший рост и вес, чем у здоровых сверстников
- узкое лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и крючковый нос
- диспропорция размеров головы и лица
- пучеглазие
- выпадение волос, включая ресницы и брови
- тонкая кожа, покрытая пигментными пятнами и морщинами
- высокий голос.
Заболевание влияет не только на внешность пациента, но и на общее состояние его здоровья, провоцируя:
- возникновение тяжелых заболеваний сердечно-сосудистой системы
- развитие склеродермии — затвердевания кожного покрова
- недоразвитие зубов
- частичную потерю слуха
- потерю жировой клетчатки и мышечной массы
- аномалии скелета и ухудшение прочности костей
- невосприимчивость к инсулину
- вывихам тазобедренных суставов.
Какой врач занимается лечением прогерии
Обычно заболевание диагностируется в младенчестве или раннем детском возрасте. Болезнь обнаруживается по характерным признакам раннего старения. Если вы заметили у своего ребенка хотя бы один из вышеперечисленных симптомов, как можно раньше запишитесь на прием к врачу-генетику.
Причины синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Прогерия развивается из-за мутации ламина A (LMNA). Этот ген создает белок, необходимый для удержания ядра клетки. Если он дефектен, вырабатывается аномальная форма ламина A — прогерин. Из-за прогерина клетки организма становятся нестабильными и начинается развитие преждевременного старения.
Важно: в отличие от других генетических мутаций, синдром Хатчинсона-Гилфорда редко передается по наследству.
Существуют другие наследственные заболевания, имеющие схожий характер с прогерией. Они аналогичным образом провоцируют преждевременное старение и значительно сокращают продолжительность жизни пациентов:
- синдром Видемана-Раутенштрауха, также известный, как неонатальный прогероидный синдром. Болезнь развивается в момент формирования плода внутри утробы матери. В результате ребенок рождается с очевидными признаками старения.
- Синдром Вернера, также известный как взрослая прогерия. Он формируется в подростковом или раннем взрослом возрасте. Взрослая прогерия не только вызывает преждевременное старение, но также способствует развитию сопутствующих ему болезней, таких как диабет и катаракта.
Факторы риска
На данный момент неизвестно, влияет ли экология или образ жизни родителей на вероятность развития прогерии у будущих детей. Если в семье уже есть ребенок с заболеванием, шанс родить второго здорового малыша составляет 97-98%.
Диагностика осложнений прогерии
Самым опасным осложнением синдрома Хатчинсона-Гилфорда является атеросклероз. Данное состояние характерно затвердеванием стенок артерий. К сожалению, последствия, связанные с атеросклерозом — это главная причина ранней смертности у детей. Среди таковых отмечают сердечную недостаточность, сердечный приступ и инсульт.
Интересным фактом является то, что прогерия не влияет на появление других проблем со здоровьем, связанных со старением. Шансы развития артрита, катаракты и онкологии аналогичны обычным здоровым людям.
Диагностика прогерии
В первую очередь синдром Хатчинсона-Гилфорда определяется по внешним признакам. В целях уточнения педиатр проводит генетический анализ на мутации LMNA, а также визуальный осмотр ребенка, включающий:
- измерение роста и веса с построением графика относительно нормальных показателей физического развития
- проверку слуха и зрения
- измерение температуры тела, темпа сердцебиения и артериального давления.
Поскольку прогерия является крайне редким заболеванием, педиатру может потребоваться больше информации для постановки точного диагноза. Разработка индивидуального плана лечения возможна лишь после уточнения всей клинической картины. Также не стесняйтесь задавать возникшие вопросы лечащему врачу, чтобы узнать обо всех особенностях ухода за ребенком.
Список медицинской литературы:
- Михелъсон В.М. 1984. Старение клеточных культур. Сборник статей «Биология клетки в культуре» Ленинград, Наука, с. 235.
- Смирнова Н. В., Спивак И. М., Михелъсон В.М. 1999. Исследование Р53-статуса клеток больных прогерией и атаксией-телеангиэктазией после действия ионизирующей радиации. Цитология 41 : 721 728.
- Columbaro M., Capanni C., Mattioli E., Novelli G., Parnaik V. K., Squarzoni S., Maraldi N. M., Lattanzi G. 2005. Rescue of heterochromatin organization in Hutchinson-Gilford progeria by drug treatment. Cell Mol. Life Sci. 62 : 2669 2678.
- De Sandre-Giovannoli A., Bernard R., Can P., Navarro C., Amiel J., Boccaccio I., Lyonnet, S., Stewart C. L., Munnich A., Le Merre M., Levy N. 2003. Lamin A truncation in Hutchinson-Gilford progeria. Science 300 : 2055.
- K. 2007.The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is abiomarker of cellular aging in human skin. PLoS ONE 2 : el269.
Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) - редкое наследственное заболевание, которое в основном поражает младенцев и детей младшего возраста и останавливает нормальную работу нервов.
Ограниченный рост, известный как карликовость, низкорослость или дварфизм - это состояние, характеризующееся необычно низким ростом. Существует 2 основных типа низкорослости: пропорциональный низкий рост - общее отсутствие роста тела, рук и ног непропорциональный низкий рост - когда руки и ноги особенно короткие У некоторых людей с дварфизмом наблюдается не только низкий рост, но и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.