Служба бесплатной
Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) - редкое наследственное заболевание, которое в основном поражает младенцев и детей младшего возраста и останавливает нормальную работу нервов.
Заболевание обычно заканчивается смертельным исходом в возрасте от 3 до 5 лет, часто из-за осложнений легочной инфекции (пневмония). Более редкие типы ганглиозидоза начинаются позже в детстве (ювенильная болезнь Тея-Сакса) или в раннем взрослом возрасте (болезнь Тея-Сакса с поздним началом). Поздний тип заболевания не всегда сокращает продолжительность жизни.
Симптомы синдрома Тея-Сакса
Симптомы детской болезни Тея-Сакса обычно проявляются в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают:
- очень медленное освоение двигательных функций таких как, научиться ползать потеря навыков, которым ребенок уже научился
- вялость и слабость, которые ухудшаются, пока ухудшение не доходит до стадии паралича
- затруднение глотания
- потеря зрения или слуха
- жесткость мышц
- судороги.
Причины
Болезнь Тея-Сакса вызвана проблемой в генах ребенка, которая означает, что его нервы перестают работать должным образом. У ребенка он может быть только в том случае, если у обоих родителей есть дефектный ген. Сами родители обычно не имеют никаких симптомов, и являются «носителем». Если у 2-х носителей есть ребенок, существует:
- 1 из 4 (25%) шансов, что ребенок не унаследует какие-либо дефектные гены, не будет иметь амавротическую идиотию или не сможет передать ее.
- 1 из 2 (50%) шансов, что ребенок унаследует дефектный ген от одного из родителей и станет носителем, но сам не будет иметь этого заболевания
- 1 из 4 (25%) шансов, что ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и заболеет синдромом Тея-Сакса.
Диагностика болезни Тея-Сакса
Если женщина беременна или планирует беременность, акушер-гинеколог может направить на генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Если у ребенка есть симптомы ганглиозидоза, анализ крови, когда исследуется способность организма вырабатывать фермент HEXA, может подтвердить заболевание.
Лечение
В настоящее время нет лекарства от болезни Тея-Сакса. Цель лечения - сделать жизнь с ней максимально комфортной. Терапия может включать:
- лекарства от судорог и скованности
- логопедия при проблемах с кормлением и глотанием
- физиотерапия, чтобы помочь с ригидностью
- антибиотики для лечения инфекций, таких как пневмония, если они возникают.
Список медицинской литературы:
- Бадалян Л.O., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М: Медицина 1971. 367 С.
- Петрухин А.С. Неврология детского возраста М: Медицина 2004. -784 С.
- Темин П.А., Казанцева Л.3. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. —М.Медицина, 2001. 428 С.
- Морозов А.К. Компьютерная и магнитно-резонансная томография / А.К. Морозов, Н.А Шестерня // Травматология и ортопедия: Руководство для врачей. - М., Медицина. - 1997. - Т. 1. — 111 с.
- Коновалов А.Н., Корниенко В.Н., Пронин И.Н. Магнитно-резонансная томография в нейрохирургии. — М., "Видар", 1997. 452.
Ограниченный рост, известный как карликовость, низкорослость или дварфизм - это состояние, характеризующееся необычно низким ростом. Существует 2 основных типа низкорослости: пропорциональный низкий рост - общее отсутствие роста тела, рук и ног непропорциональный низкий рост - когда руки и ноги особенно короткие У некоторых людей с дварфизмом наблюдается не только низкий рост, но и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности. По статистическим оценкам, оно поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных каждый год, и редко встречается у мальчиков.
Мышечные дистрофии - это группа наследственных состояний, выражающихся в постепенном ослаблении мышц. Мышечные дистрофии - это прогрессирующее состояние, что означает, что со временем оно только ухудшается. Заболевание часто начинается с воздействия на определенную группу мышц, а затем затрагивает более крупные мышцы. Некоторые типы дистрофий в конечном итоге поражают сердечную и дыхательную мускулатуру, тогда состояние становится опасным для жизни больного.
